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Autor:
Andrés Felipe Ramírez Botero, Leidy Johanna Posso Gómez, Andrés Castillo, Carmen Collado, Victoria Fernández Pedrosa, Oscar Rodríguez Cruz, Sergio Lois, Maria Teresa Gil, Jairo Alonso Quiñones, Harry Pachajoa
Publikováno v:
Revista de la Facultad de Medicina, Vol 64, Iss 1, Pp 159-164 (2016)
Antecedentes. La distrofia muscular cintura-cadera tipo 1B es una enfermedad con herencia autosómica dominante y secundaria a una mutación en el gen LMNA. Esta enfermedad se caracteriza por su afectación a nivel neuromuscular y cardiaco. Objetivo.
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/bd1d3b22853b45d8a18013e8470c6cb1
Publikováno v:
Congenital Anomalies. 56:250-252
Syndromic microphthalmia-3 is a rare congenital syndrome associated with brain anomalies, esophageal atresia and genital anomalies. This is the case of a 4-year-old male with bilateral microphthalmia, short stature, neurodevelopmental delay, genital
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::3a91c8c45eb05955244f209be4c02c4c
https://doi.org/10.1111/cga.12170
https://doi.org/10.1111/cga.12170
Publikováno v:
Congenital Anomalies. 56:138-140
Focal dermal hypoplasia is a rare genetic disease characterized 8-year-old female who sought genetic counseling for multiple malformations, aggressive behavior and intellectual disability. Gene analysis confirmed focal dermal hypoplasia.
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::85c8f461c84eda9e1475148b54cd1505
https://doi.org/10.1111/cga.12146
https://doi.org/10.1111/cga.12146
Autor:
Andrés Felipe Ramírez-Botero, Carmen Collado, Victoria Fernández-Pedrosa, Sergio Lois, María Teresa Nevado Gil, Jairo Alonso Quiñones, Leidy Johanna Posso-Gómez, Harry Pachajoa, Oscar Rodríguez-Cruz, Andrés Castillo
Publikováno v:
Repositorio UN
Universidad Nacional de Colombia
instacron:Universidad Nacional de Colombia
Revista de la Facultad de Medicina, Vol 64, Iss 1, Pp 159-164 (2016)
Repositorio ICESI
Universidad ICESI
instacron:Universidad ICESI
Universidad Nacional de Colombia
instacron:Universidad Nacional de Colombia
Revista de la Facultad de Medicina, Vol 64, Iss 1, Pp 159-164 (2016)
Repositorio ICESI
Universidad ICESI
instacron:Universidad ICESI
Antecedentes. La distrofia muscular cintura-cadera tipo 1B es una enfermedad con herencia autosómica dominante y secundaria a una mutación en el gen LMNA. Esta enfermedad se caracteriza por su afectación a nivel neuromuscular y cardiaco.Objetivo.
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::63d4cba337e893771b310a7cf03dfdd4
http://bdigital.unal.edu.co/66278/
http://bdigital.unal.edu.co/66278/
