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Autor:
Miguel Liern, Anabella Collazo, Maylin Valencia, Alejandro Fainboin, Lorena Isse, Cristian Costales-Collaguazo, Federico Ochoa, Graciela Vallejo, Elsa Zotta
Publikováno v:
Nefrología, Vol 39, Iss 2, Pp 177-183 (2019)
Resumen: Introducción: La enfermedad de Fabry (EF) es un trastorno hereditario causado por una deficiencia de la actividad de la enzima α-galactosidasa A, cuya transmisión está relacionada con el cromosoma X. Objetivos: Los objetivos del estudio
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/5448e61497ce4734a4983d8344208645
Autor:
Miguel Liern, Anabella Collazo, Maylin Valencia, Alejandro Fainboin, Lorena Isse, Cristian Costales-Collaguazo, Federico Ochoa, Graciela Vallejo, Elsa Zotta
Publikováno v:
Nefrología (English Edition), Vol 39, Iss 2, Pp 177-183 (2019)
Introduction: Fabry disease (FD) is a hereditary disorder caused by a deficiency of α-galactosidase A enzyme activity. The transmission of the disorder is linked to the X chromosome. Objectives: The objectives of the study were: 1. To quantify the p
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/c72f903a90ad41f39ad228d0f5a3a321
Autor:
Graciela Vallejo, Maylin Valencia, Cristian Costales-Collaguazo, Anabella Collazo, Alejandro Fainboin, Federico Ochoa, Lorena Isse, Miguel Liern, Elsa Zotta
Publikováno v:
Nefrología, Vol 39, Iss 2, Pp 177-183 (2019)
Resumen: Introducción: La enfermedad de Fabry (EF) es un trastorno hereditario causado por una deficiencia de la actividad de la enzima α-galactosidasa A, cuya transmisión está relacionada con el cromosoma X. Objetivos: Los objetivos del estudio
Autor:
Anabella Collazo, Graciela Vallejo, Elsa Zotta, Maylin Valencia, Alejandro Fainboin, Federico Ochoa, Miguel Liern, Cristian Costales-Collaguazo, Lorena Isse
Publikováno v:
Nefrología (English Edition), Vol 39, Iss 2, Pp 177-183 (2019)
Introduction: Fabry disease (FD) is a hereditary disorder caused by a deficiency of α-galactosidase A enzyme activity. The transmission of the disorder is linked to the X chromosome. Objectives: The objectives of the study were: 1. To quantify the p
Autor:
Miguel, Liern, Anabella, Collazo, Maylin, Valencia, Alejandro, Fainboin, Lorena, Isse, Cristian, Costales-Collaguazo, Federico, Ochoa, Graciela, Vallejo, Elsa, Zotta
Publikováno v:
Nefrologia. 39(2)
Fabry disease (FD) is a hereditary disorder caused by a deficiency of α-galactosidase A enzyme activity. The transmission of the disorder is linked to the X chromosome.The objectives of the study were: 1. To quantify the presence of podocytes in pae