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Publikováno v:
Revista Universitas Medica, Vol 53, Iss 1, Pp 11-25 (2012)
Introducción. Las anomalías congénitas son una causa de morbi-mortalidad en nuestro país, razón por la cual el Instituto de Genética Humana y la Secretaría Distrital de Salud de Bogotá desarrollaron un programa de vigilancia epidemiológica,
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https://doaj.org/article/ed52d4b868e744dd9fc825b39635399a
Publikováno v:
Revista Salud Bosque, Vol 3, Iss 2 (2015)
El Síndrome de Mowat - Wilson (SMW), es una rara enfermedad genética con prevalencia desconocida, hasta el año 2010 habían sido descritos 180 casos en la literatura mundial indexada. Los pacientes con SMW presentan un fenotipo característico dad
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https://doaj.org/article/7d59616ff37640c3b9649c1dd7568d53
Autor:
Juan Guillermo Cárdenas Aguilera, Adriana Medina Orjuela, Adriana Isabel Meza, Juan Carlos Prieto, Ana María Zarante Bahamón, Jimena Adriana Cáceres Mosquera, Natalia Mejía Gaviria, Ana Katherina Serrano Gayubo, Richard Baquero Rodriguez, Kelly Chacón Acevedo, Gustavo Adolfo Guerrero Tinoco, Alejandro Uribe Rios, María Fernanda García Rueda, Verónica Abad Londoño, Sergio Alejandro Nossa Almanza, Gustavo Aroca Martínez, Alejandro Román González, Jorge Alberto Endo Cáceres, Juan Pablo Llano Linares, Pablo Florenzano Valdes, Manuel Diaz Curiel, María Helena Vaisbich, María Belen Zanchetta, Norma Elizabeth Guerra Hernández, Eduardo Enrique Stefano, Oscar Brunetto
Background:X-linked hypophosphatemic rickets is a hereditary disease that generates alterations in bone mineral homeostasis. The morbidity of the condition has been variable in previous decades and even contradictory, probably due to the definition o
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::111c840fc1d8df5be202edfcebf140cf
https://doi.org/10.21203/rs.3.rs-2228921/v2
https://doi.org/10.21203/rs.3.rs-2228921/v2
Autor:
Juan Guillermo Cárdenas Aguilera, Adriana Medina Orjuela, Adriana Isabel Meza, Juan Carlos Prieto, Ana María Zarante Bahamón, Jimena Adriana Cáceres Mosquera, Natalia Mejía Gaviria, Ana Katherina Serrano Gayubo, Richard Baquero Rodriguez, Kelly Chacón Acevedo, Gustavo Adolfo Guerrero Tinoco, Alejandro Uribe Rios, María Fernanda García Rueda, Verónica Abad Londoño, Sergio Alejandro Nossa Almanza, Gustavo Aroca Martínez, Alejandro Román González, Jorge Alberto Endo Cáceres, Juan Pablo Llano Linares, Pablo Florenzano Valdes, Manuel Diaz Curiel, María Helena Vaisbich, María Belen Zanchetta, Norma Elizabeth Guerra Hernández, Eduardo Enrique Stefano, Oscar Brunetto
Publikováno v:
Research square
Vol XX, No X, (2023)
Vol XX, No X, (2023)
Background: X-linked hypophosphatemic rickets is a hereditary disease that generates alterations in bone mineral homeostasis. The morbidity of the condition has been variable in previous decades and even contradictory, probably due to the definition
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::8359e9e4f99f8fa81c2ead9ad4a74607
https://doi.org/10.21203/rs.3.rs-2228921/v1
https://doi.org/10.21203/rs.3.rs-2228921/v1
Autor:
Ana María Zarante Bahamón, Sandra Navarro Marroquin, Fernando Suarez-Obando, Jorge Luis Ramón Gómez
Publikováno v:
Universitas Médica. 63
La hiperamonemia se define como el aumento de las concentraciones de amonio en el plasma, de forma aguda o crónica. Frecuentemente, se presenta en diversos tipos de errores innatos del metabolismo, enfermedades que deben diagnosticarse y manejarse d
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::1b80b3d67e99e4371ab917b51d9e2efd
https://doi.org/10.11144/javeriana.umed63-4.rmhn
https://doi.org/10.11144/javeriana.umed63-4.rmhn
Autor:
Bahamón, Ana María Zarante1 azarante@javeriana.edu.co
Publikováno v:
Clinical Cases in Mineral & Bone Metabolism. Sep-Dec2018, Vol. 15 Issue 3, p364-367. 4p.
Publikováno v:
Universitas Médica. 53:443-451
Las alteraciones cromosómicas son una importante causa de muerte en humanos. Su diagnóstico cuenta con nuevas herramientas que están cada vez más al alcance y permiten correlacionar los hallazgos de los estudios fetales y placentarios; sin embarg
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::4d8521a236e61f929db01c0267c40bfd
https://doi.org/10.11144/javeriana.umed53-4.tapr
https://doi.org/10.11144/javeriana.umed53-4.tapr
Autor:
Pablo Vega, Juan Camilo García-Reyes, Juan C. Ospina, Mario Andrés Caro, Ana María Zarante, Ignacio Zarante
Publikováno v:
Acta Otorrinolaringologica (English Edition). 60:115-119
Introduction and objectives Microtia is a major malformation of the auricle, comprising a clinical spectrum ranging from a slight reduction in the size of the auricle or one of its parts to the complete absence of the pinna (anotia). Its prevalence v
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::68957ed2c9466fde8d32b933b8374287
https://doi.org/10.1016/s2173-5735(09)70113-9
https://doi.org/10.1016/s2173-5735(09)70113-9
Autor:
Juan Camilo García-Reyes, Juan C. Ospina, Mario Andrés Caro, Pablo Vega, Ana María Zarante, e Ignacio Zarante
Publikováno v:
Acta Otorrinolaringológica Española. 60:115-119
Introduccion y objetivos: Microtia es una malformacion mayor del pabellon auricular que presenta un espectro que va desde la disminucion leve del tamano del pabellon o una de sus partes hasta la ausencia total del pabellon (anotia). Su prevalencia va
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::6ffaff11eccb54cd6a9dce5cb1825a11
https://doi.org/10.1016/s0001-6519(09)02007-x
https://doi.org/10.1016/s0001-6519(09)02007-x
Publikováno v:
Revista Salud Bosque, Vol 3, Iss 2 (2015)
El Síndrome de Mowat - Wilson (SMW), es una rara enfermedad genética con prevalencia desconocida, hasta el año 2010 habían sido descritos 180 casos en la literatura mundial indexada. Los pacientes con SMW presentan un fenotipo característico dad
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::ecfca04c44418e30a698c22cdb6fb8fd
https://revistas.unbosque.edu.co/index.php/RSB/article/view/43
https://revistas.unbosque.edu.co/index.php/RSB/article/view/43