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Publikováno v:
Medisan, Vol 26, Iss 3, Pp e3883-e3883 (2022)
The case report of an 11 months infant is presented, who was referred to the Clinical Genetics Service of the Medical Genetics Provincial Center in Holguín province, due to facial dysmorphias associated with motor retardation, short neck and decreas
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https://doaj.org/article/3d01c02cf3614447a61f45044be51a3a
Autor:
Katia Batista Jomarrón, Víctor Jesús Tamayo Chang, Ana María González Anta, Elayne Esther Santana
Publikováno v:
Correo Científico Médico, Vol 25, Iss 4 (2021)
Introducción: La fenilcetonuria es un error innato del metabolismo caracterizada por despigmentación y trastornos neurológicos. Objetivo: Caracterizar esta enfermedad desde el punto de vista genético y epidemiológico. Método: Se realizó un e
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https://doaj.org/article/3be6411458a148bf94f30b5dbc448001
Publikováno v:
Gaceta Médica Espirituana, Vol 22, Iss 2 (2020)
Fundamentación: La discondrosteosis de Léri-Weill, displasia ósea de origen genético que afecta la región mesomélica con acortamiento de las extremidades, provoca talla baja con extremidades cortas con deformidad de Madelung; esta enfermedad mu
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https://doaj.org/article/50fa4a358c1449e5a808463097cd1787
Autor:
Elayne E. Santana Hernández, Víctor Jesús Tamayo Chang, Alfredo Llaurado Robles, Ana María González Anta, Odette Warner Vigo
Publikováno v:
Medimay, Vol 21, Iss 1, Pp 130-135 (2015)
El Síndrome de Peutz-Jeghers es una enfermedad que se hereda con un patrón autosómico dominante, caracterizada por la pigmentación de la mucosa oral y de la piel plantar y palmar, junto a una poliposis gastrointestinal de tipo hamartomatoso. Se e
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https://doaj.org/article/9cfb24edeba34737bb49e9437d40acf0
Autor:
Elayne Esther Santana Hernández, Víctor Jesús Tamayo Chang, Ana María González Anta, Odette Warner Vigo, Juana Álvarez Ocampo
Publikováno v:
Revista de Ciencias Médicas de Pinar del Río, Vol 19, Iss 1, Pp 134-140 (2015)
El síndrome de Parry-Romberg, también conocido como hemiatrofia facial progresiva, es un síndrome neurocutáneo raro de etiología desconocida. Las principales características son la atrofia de los tejidos blandos, y algunas veces del hueso, en u
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https://doaj.org/article/005423180fe24a20ae8efd8819d6bc3f