Insuficiência Cardíaca Numa Criança com Síndroma de Cohen

Autor: Ana M. Bento, João Carapau

Publikováno v: Acta Pediátrica Portuguesa; v. 33, n. 5 (2002); Pag. 347-351
Portuguese Journal of Pediatrics (former Acta Pediátrica Portuguesa); Vol. 33 No. 5 (2002); Pag. 347-351
Portuguese Journal of Pediatrics; vol. 33 n.º 5 (2002); Pag. 347-351
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Portuguese Journal of Pediatrics, Vol 33, Iss 5 (2014)

O Síndroma de Cohen é uma doença autossómica recessiva, descrita pela primeira vez em 1973, tendo sido publicados desde essa altura cerca de 100 casos. O diagnóstico é baseado no quadro clínico e fenótipo típico. Em 1994 o gene para o Síndr

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