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Análise de β-glucosidase em sangue seco coletado em papel filtro (DBS), relatório de um novo método aplicado à população controle e a pacientes com suspeita de doença de Gaucher

Autor: Ana Camila Vásquez-Salazar, Alfredo Uribe-Ardila

Publikováno v: Revista Med, Volume: 28, Issue: 2, Pages: 35-48, Published: 04 JUN 2021

Resumen: La enfermedad de Gaucher (GD) es el trastorno de almacenamiento lisosomal que se caracteriza por la deficiencia en la actividad enzimática de la β-glucosidasa (BGLU), lo que produce la acumulación de glucosilceramida en las células. Su d

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::7b4b5d673f29df91c82b221834266fbd
https://doi.org/10.18359/rmed.4857

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