Zobrazeno 1 - 8
of 8
pro vyhledávání: '"Ana Škaričić"'
Autor:
Ivo Barić, Danijela Petković Ramadža, Tamara Žigman, Ana Škaričić, Iva Bilandžija Kuš, Ivana Križić, Korana Lipovac, Ksenija Fumić
Publikováno v:
Liječnički vjesnik, Vol 145, Iss Supp 5, Pp 21-21 (2023)
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/8dae45ca00014090b5b87fc22df98c43
Autor:
Dorotea Ninković, Iva Bilandžija Kuš, Ruža Grizelj, Ivo Barić, Goran Krnjak, Tamara Žigman, Ana Škaričić, Dorotea Bartoniček, Ksenija Fumić, Boris Filipović-Grčić, Nikola Mesarić, Vanja Ille, Danijela Petković Ramadža
Publikováno v:
Abstracts.
Autor:
David Ozretić, Katarina Bošnjak-Nađ, Tamara Žigman, Ivo Barić, Kousaku Ohno, Marija Zekušić, Ksenija Fumić, Danijela Petković Ramadža, Ana Škaričić, Ana Bogdanić, Gordana Mustać
Publikováno v:
European journal of paediatric neurology : EJPN : official journal of the European Paediatric Neurology Society. 32
Gaucher disease type 3 (GD3) is a severely debilitating disorder characterized by multisystemic manifestations and neurodegeneration. Enzyme replacement therapy alleviates visceral signs and symptoms but has no effect on neurological features. Ambrox
Publikováno v:
Zbornik sveučilišta Libertas
Volume 4
Issue 4
Volume 4
Issue 4
Neuronska ceroidna lipofuscinoza tipa 2 (CLN2; Battenova bolest tipa 2; OMIM, #204500) prouzročena je nedostatnom aktivnošću lizosomske serin-proteaze tripeptidil-peptidaze (TPP1). Bolest je progresivnog tijeka, a klinički simptomi najčešće se
Autor:
Valentina Uroić, Ksenija Fumić, Ana Škaričić, Dunja Rogić, Ivo Barić, Tamara Žigman, Danijela Petković Ramadža, Marija Zekušić
Publikováno v:
Clin Mass Spectrom
Tyrosinemia type 1 is an autosomal recessive aminoacidopathy caused by fumarylacetoacetate hydrolase (FAH) deficiency. Consequently, tyrosine and its metabolites accumulate, resulting in liver and kidney toxicity. Symptoms of the disease usually mani
Autor:
Ana Škaričić, Tamara Žigman, Danijela Petković Ramadža, Dunja Rogić, Nenad Vukojević, Valentina Uroić, Véronique Rüfenacht, Ksenija Fumić, Ivo Barić, Marija Zekušić
Publikováno v:
Biochemia Medica
Volume 28
Issue 3
Volume 28
Issue 3
Gyrate atrophy (GA) of the choroid and retina is a rare autosomal recessive disorder that occurs due to deficiency of the mitochondrial enzyme ornithine aminotransferase (OAT). Hyperornithinemia causes degeneration of the retina with symptoms like my
Autor:
Marija Zekušić, Ksenija Fumić, Karmen Bilić, Ana Škaričić, Danijela Petković Ramadža, Tamara Žigman, Vladimir Sarnavka, Mario Ćuk, Ivo Barić, Dunja Rogić
Publikováno v:
Paediatria Croatica
Volume 61
Issue 1
Volume 61
Issue 1
Rijetke bolesti etiološki su heterogena skupina najčešće nasljednih, kroničnih i degenerativnih bolesti s pojavnošću manjom od 5 na 10 000 osoba. Poznato je više od 7000 rijetkih bolesti od kojih više od 600 ima osobitosti nasljednih metabol
Publikováno v:
Paediatria Croatica. 57:350-357
U rastucem broju nasljednih metabolickih bolesti lizosomske bolesti nakupljanja cine relativno malu skupinu od 60-tak bolesti. Njihova podskupina, mukopolisaharidoze (MPS), obuhvaca samo sedam tipova bolesti (uz podtipove), koje su zbog patofi ziolos