Pharmacological Premature Termination Codon Readthrough of ABCB11 in Bile Salt Export Pump Deficiency: An In Vitro Study.

Autor: Amzal R; Université Paris-Saclay, Inserm, Physiopathogénèse et traitement des maladies du Foie, UMR_S 1193, Hepatinov, Orsay, France., Thébaut A; Université Paris-Saclay, Inserm, Physiopathogénèse et traitement des maladies du Foie, UMR_S 1193, Hepatinov, Orsay, France.; Pediatric Hepatology & Pediatric Liver Transplant Department, Centre de Référence de l'Atrésie des Voies Biliaires et des Cholestases Génétiques, Filière de Santé des Maladies Rares du Foie de l'enfant et de l'adulte, European Reference Network RARE-LIVER, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Faculty of Medecine Paris-Saclay, CHU Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre, France., Lapalus M; Université Paris-Saclay, Inserm, Physiopathogénèse et traitement des maladies du Foie, UMR_S 1193, Hepatinov, Orsay, France., Almes M; Université Paris-Saclay, Inserm, Physiopathogénèse et traitement des maladies du Foie, UMR_S 1193, Hepatinov, Orsay, France.; Pediatric Hepatology & Pediatric Liver Transplant Department, Centre de Référence de l'Atrésie des Voies Biliaires et des Cholestases Génétiques, Filière de Santé des Maladies Rares du Foie de l'enfant et de l'adulte, European Reference Network RARE-LIVER, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Faculty of Medecine Paris-Saclay, CHU Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre, France., Grosse B; Université Paris-Saclay, Inserm, Physiopathogénèse et traitement des maladies du Foie, UMR_S 1193, Hepatinov, Orsay, France., Mareux E; Université Paris-Saclay, Inserm, Physiopathogénèse et traitement des maladies du Foie, UMR_S 1193, Hepatinov, Orsay, France., Collado-Hilly M; Université Paris-Saclay, Inserm, Physiopathogénèse et traitement des maladies du Foie, UMR_S 1193, Hepatinov, Orsay, France., Davit-Spraul A; Université Paris-Saclay, Inserm, Physiopathogénèse et traitement des maladies du Foie, UMR_S 1193, Hepatinov, Orsay, France.; Biochemistry Unit, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, CHU Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre, France., Bidou L; Institute for Integrative Biology of the Cell (I2BC), CEA, CNRS, Université Paris-Saclay, Gif sur Yvette cedex, France.; Sorbonne Universités, Université Pierre et Marie Curie, UPMC, Paris, France., Namy O; Institute for Integrative Biology of the Cell (I2BC), CEA, CNRS, Université Paris-Saclay, Gif sur Yvette cedex, France., Jacquemin E; Université Paris-Saclay, Inserm, Physiopathogénèse et traitement des maladies du Foie, UMR_S 1193, Hepatinov, Orsay, France.; Pediatric Hepatology & Pediatric Liver Transplant Department, Centre de Référence de l'Atrésie des Voies Biliaires et des Cholestases Génétiques, Filière de Santé des Maladies Rares du Foie de l'enfant et de l'adulte, European Reference Network RARE-LIVER, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Faculty of Medecine Paris-Saclay, CHU Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre, France., Gonzales E; Université Paris-Saclay, Inserm, Physiopathogénèse et traitement des maladies du Foie, UMR_S 1193, Hepatinov, Orsay, France.; Pediatric Hepatology & Pediatric Liver Transplant Department, Centre de Référence de l'Atrésie des Voies Biliaires et des Cholestases Génétiques, Filière de Santé des Maladies Rares du Foie de l'enfant et de l'adulte, European Reference Network RARE-LIVER, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Faculty of Medecine Paris-Saclay, CHU Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre, France.

Publikováno v: Hepatology (Baltimore, Md.) [Hepatology] 2021 Apr; Vol. 73 (4), pp. 1449-1463.

FRI-221 - In vitro rescue of ABCB11 nonsense mutations: Induction of a readthrough of premature stop codons

Autor: Amzal, R., Thebaut, A., Almes, M., Lapalus, M., Grosse, B., Bidou, L., Namy, O., Jacquemin, E., Gonzales, E.

Publikováno v: In Journal of Hepatology April 2018 68 Supplement 1:S459-S459

Transmembrane Helices 7 and 8 Confer Aggregation Sensitivity to the Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator.

Autor: Kleizen, Bertrand¹ (AUTHOR) b.kleizen@uu.nl, de Mattos, Eduardo¹ (AUTHOR) e.demattos@uu.nl, Papaioannou, Olga¹ (AUTHOR) o.papaioannou@uu.nl, Monti, Michele^2,3 (AUTHOR) michele.monti@iit.it, Tartaglia, Gian Gaetano^2,3 (AUTHOR) gian.tartaglia@iit.it, van der Sluijs, Peter¹ (AUTHOR) p.vandersluijs1@uu.nl, Braakman, Ineke¹ (AUTHOR) i.braakman@uu.nl

Publikováno v: International Journal of Molecular Sciences. Nov2023, Vol. 24 Issue 21, p15741. 22p.

Ivacaftor-Mediated Potentiation of ABCB4 Missense Mutations Affecting Critical Motifs of the NBDs: Repositioning Perspectives for Hepatobiliary Diseases.

Autor: Delaunay, Jean-Louis¹ (AUTHOR), Elbahnsi, Ahmad² (AUTHOR), Bruneau, Alix³ (AUTHOR), Madry, Claire¹ (AUTHOR), Durand-Schneider, Anne-Marie¹ (AUTHOR), Stary, Anne¹ (AUTHOR), Housset, Chantal^1,4 (AUTHOR), Gautheron, Jérémie¹ (AUTHOR), Callebaut, Isabelle² (AUTHOR), Aït-Slimane, Tounsia¹ (AUTHOR) tounsia.ait-slimane@inserm.fr

Publikováno v: International Journal of Molecular Sciences. Jan2023, Vol. 24 Issue 2, p1236. 13p.

Review article: epidemiology, pathogenesis and management of liver disease in adults with cystic fibrosis.

Autor: Scott, Jennifer^1,2 (AUTHOR), Jones, Andrew M.^2,3 (AUTHOR), Piper Hanley, Karen^1,2 (AUTHOR), Athwal, Varinder S.^1,2 (AUTHOR) Varinder.Athwal@manchester.ac.uk

Publikováno v: Alimentary Pharmacology & Therapeutics. Feb2022, Vol. 55 Issue 4, p389-400. 12p. 3 Diagrams, 1 Chart.