Medical costs of children admitted to the Neonatal Intensive Care Unit; the role and possible value of rapid Whole Exome Sequencing

Autor: Keizer, R. A. C. M. Olde, Deden, A. C., Zelst-Stams, W. A. G., Willem de Boode, Henneman, L., Amstel, J. K. Ploos, Vissers, L. E. L. M., Frederix, G. W. J.

Publikováno v: European Journal of Human Genetics, 27, 1652-1652. Nature Publishing Group
Keizer, R A C M O, Deden, A C, van Zelst-Stams, W A G, de Boode, W P, Henneman, L, van Amstel, J K P, Vissers, L E L M & Frederix, G W J 2019, ' Medical costs of children admitted to the Neonatal Intensive Care Unit; the role and possible value of rapid Whole Exome Sequencing ', European Journal of Human Genetics, vol. 27, pp. 1652-1652 .
Web of Science

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::a49fbe32530aca0a753509a0892834bd
https://research.vumc.nl/en/publications/ac96ac10-94af-429b-8bb8-5d1a68ced587

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Genotype-phenotype relationship in hereditary haemorrhagic telangiectasia.

Autor: Letteboer, T. G. W., Mager, J. J., Snijder, R. J., Koeleman, B. P. C., Lindhout, D., van Amstel, J. K. Ploos, Westermann, C. J. J.

Publikováno v: Journal of Medical Genetics; Apr2006, Vol. 43 Issue 4, p371-377, 7p, 5 Charts

Hereditary tyrosinemia type 1: novel missense, nonsense and splice consensus mutations in the human fumarylacetoacetate hydrolase gene; variability of the genotype-phenotype relationship

Autor: Amstel, J. K. Ploos, Bergman, A. J. I. W., Beurden, E. A. C. M., Roijers, J. F. M., Peelen, T., Berg, I. E. T., Poll-The, B. T., Kvittingen, E. A., Berger, R.

Publikováno v: Human Genetics; January 1996, Vol. 97 Issue: 1 p51-59, 9p