The vestibular calyceal junction is dismantled following subchronic streptomycin in rats and sensory epithelium stress in humans.

Autor: Maroto AF; Departament de Ciències Fisiològiques, Universitat de Barcelona (UB), Feixa Llarga s/n, 08907, L'Hospitalet de Llobregat, Catalunya, Spain.; Institut de Neurociènces, Universitat de Barcelona (UB), Barcelona, Catalunya, Spain.; Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL), 08907, L'Hospitalet de Llobregat, Catalunya, Spain., Borrajo M; Departament de Ciències Fisiològiques, Universitat de Barcelona (UB), Feixa Llarga s/n, 08907, L'Hospitalet de Llobregat, Catalunya, Spain.; Institut de Neurociènces, Universitat de Barcelona (UB), Barcelona, Catalunya, Spain.; Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL), 08907, L'Hospitalet de Llobregat, Catalunya, Spain., Prades S; Departament de Ciències Fisiològiques, Universitat de Barcelona (UB), Feixa Llarga s/n, 08907, L'Hospitalet de Llobregat, Catalunya, Spain., Callejo À; Servei d'Otorinolaringologia, Hospital Universitari Germans Trias i Pujol, Badalona, Catalunya, Spain.; CSUR Phakomatoses Multidisciplinary Clinics HUGTIP-ICO-IGTP, Barcelona, Catalunya, Spain., Amilibia E; Servei d'Otorinolaringologia, Hospital Universitari Germans Trias i Pujol, Badalona, Catalunya, Spain.; CSUR Phakomatoses Multidisciplinary Clinics HUGTIP-ICO-IGTP, Barcelona, Catalunya, Spain., Pérez-Grau M; Servei d'Otorinolaringologia, Hospital Universitari Germans Trias i Pujol, Badalona, Catalunya, Spain.; CSUR Phakomatoses Multidisciplinary Clinics HUGTIP-ICO-IGTP, Barcelona, Catalunya, Spain., Roca-Ribas F; Servei d'Otorinolaringologia, Hospital Universitari Germans Trias i Pujol, Badalona, Catalunya, Spain.; CSUR Phakomatoses Multidisciplinary Clinics HUGTIP-ICO-IGTP, Barcelona, Catalunya, Spain., Castellanos E; CSUR Phakomatoses Multidisciplinary Clinics HUGTIP-ICO-IGTP, Barcelona, Catalunya, Spain.; Clinical Genomics Research Group, Institut de Recerca Germans Trias i Pujol (IGTP), Badalona, Catalunya, Spain., Barrallo-Gimeno A; Departament de Ciències Fisiològiques, Universitat de Barcelona (UB), Feixa Llarga s/n, 08907, L'Hospitalet de Llobregat, Catalunya, Spain.; Institut de Neurociènces, Universitat de Barcelona (UB), Barcelona, Catalunya, Spain.; Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL), 08907, L'Hospitalet de Llobregat, Catalunya, Spain., Llorens J; Departament de Ciències Fisiològiques, Universitat de Barcelona (UB), Feixa Llarga s/n, 08907, L'Hospitalet de Llobregat, Catalunya, Spain. jllorens@ub.edu.; Institut de Neurociènces, Universitat de Barcelona (UB), Barcelona, Catalunya, Spain. jllorens@ub.edu.; Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL), 08907, L'Hospitalet de Llobregat, Catalunya, Spain. jllorens@ub.edu.

Publikováno v: Archives of toxicology [Arch Toxicol] 2023 Jul; Vol. 97 (7), pp. 1943-1961. Date of Electronic Publication: 2023 May 17.

Evaluating the performance of the NF2 Genetic Severity Score and the potential impact of using functional assays to improve prognosis prediction in a cohort of Spanish patients

Autor: Catasus, N, Garcia, B, Plana, A, Negro, A, Rosas, I, Galvan, I, Ros, A, Hostalot, C, Roca-Ribas, F, Amilibia, E, de Cid, R, Bielsa, I, Serra, E, Blanco, I, Castellanos, E

Publikováno v: European Journal of Human Genetics
r-IGTP. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Germans Trias i Pujol
instname

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=RECOLECTA___::246febbeb63782408f7234506281bdff
https://fundanet.igtp.cat/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=3247

Revisiting the UK Genetic Severity Score for NF2: a proposal for the addition of a functional genetic component.

Autor: Catasús N; Clinical Genomics Research Unit, Fundació Institut d'Investigació en Ciències de la Salut Germans Trias i Pujol (IGTP-PMPPC), Badalona, Spain., Garcia B; Clinical Genomics Research Unit, Fundació Institut d'Investigació en Ciències de la Salut Germans Trias i Pujol (IGTP-PMPPC), Badalona, Spain.; Genetic Counseling Unit, Clinical Genetics Service, Northern Metropolitan Clinical Laboratory, Hospital Universitari Germans Trias i Pujol, Badalona, Spain., Galván-Femenía I; Genomes for Life-GCAT lab Group, Fundació Institut d'Investigació en Ciències de la Salut Germans Trias i Pujol, Badalona, Spain., Plana A; Dermatology Department, Hospital Universitari Germans Trias i Pujol, Badalona, Spain., Negro A; Clinical Genomics Research Unit, Fundació Institut d'Investigació en Ciències de la Salut Germans Trias i Pujol (IGTP-PMPPC), Badalona, Spain.; Genetic Counseling Unit, Clinical Genetics Service, Northern Metropolitan Clinical Laboratory, Hospital Universitari Germans Trias i Pujol, Badalona, Spain., Rosas I; Clinical Genomics Research Unit, Fundació Institut d'Investigació en Ciències de la Salut Germans Trias i Pujol (IGTP-PMPPC), Badalona, Spain.; Clinical Genomics Unit, Clinical Genetics Service, Northern Metropolitan Clinical Laboratory, Hospital Universitari Germans Trias i Pujol, Badalona, Spain., Ros A; Clinical Genomics Research Unit, Fundació Institut d'Investigació en Ciències de la Salut Germans Trias i Pujol (IGTP-PMPPC), Badalona, Spain.; Genetic Counseling Unit, Clinical Genetics Service, Northern Metropolitan Clinical Laboratory, Hospital Universitari Germans Trias i Pujol, Badalona, Spain., Amilibia E; Otorhinolaryngology, Hospital Universitari Germans Trias i Pujol, Badalona, Spain., Becerra JL; Neurology, Hospital Universitari Germans Trias i Pujol, Badalona, Spain., Hostalot C; Neurosurgery, Hospital Universitari Germans Trias i Pujol, Badalona, Spain., Rocaribas F; Otorhinolaryngology, Hospital Universitari Germans Trias i Pujol, Badalona, Spain., Bielsa I; Dermatology Department, Hospital Universitari Germans Trias i Pujol, Badalona, Spain., Lazaro Garcia C; Hereditary Cancer Program, ICO-IDIBELL-CIBERONC, Catalan Institute of Oncology, L'Hospitalet de Llobregat, Barcelona, Spain., de Cid R; Genomes for Life-GCAT lab Group, Fundació Institut d'Investigació en Ciències de la Salut Germans Trias i Pujol, Badalona, Spain., Serra E; Hereditary Cancer Group, Fundació Institut d'Investigació en Ciències de la Salut Germans Trias i Pujol (IGTP-PMPPC), Badalona, Spain., Blanco I; Clinical Genomics Research Unit, Fundació Institut d'Investigació en Ciències de la Salut Germans Trias i Pujol (IGTP-PMPPC), Badalona, Spain.; Genetic Counseling Unit, Clinical Genetics Service, Northern Metropolitan Clinical Laboratory, Hospital Universitari Germans Trias i Pujol, Badalona, Spain., Castellanos E; Clinical Genomics Research Unit, Fundació Institut d'Investigació en Ciències de la Salut Germans Trias i Pujol (IGTP-PMPPC), Badalona, Spain ecastellanos@igtp.cat.; Clinical Genomics Unit, Clinical Genetics Service, Northern Metropolitan Clinical Laboratory, Hospital Universitari Germans Trias i Pujol, Badalona, Spain.

Publikováno v: Journal of medical genetics [J Med Genet] 2022 Jul; Vol. 59 (7), pp. 678-686. Date of Electronic Publication: 2021 Aug 04.

Early Genetic Diagnosis of Neurofibromatosis Type 2 From Skin Plaque Plexiform Schwannomas in Childhood

Autor: Castellanos E, Plana A, Carrato C, Carrio M, Rosas I, Amilibia E, Roca-Ribas F, Hostalot C, Castillo A, Ros A, Quer A, Becerra JL, Salvador-Hernandez H, Lazaro C, Blanco I, Serra E, Bielsa I, for CSUR Phakomatoses Multidisciplinary Clinics HUGTiP-ICO-IGTP

Publikováno v: JAMA DERMATOLOGY
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
instname
r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu

IMPORTANCE: Neurofibromatosis type 2 (NF2) is a devastating genetic condition characterized by the development of multiple tumors of the nervous system. An early diagnosis of individuals with NF2 would facilitate treatment and reduction of disease im

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::1eae071717971c277805accd019e5d54
http://fundanet.fsjd.org/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=13450

CT Assessment of Otic Capsule Bone Density in Paget's Disease of the Temporal Bone and Its Relationship With Hearing Loss.

Autor: Amilibia E; Department of Otorhinolaryngology, Hospital Universitari Germans Trias i Pujol, Universitat Autònoma de Barcelona (UAB)., Pérez-Grau M; Department of Otorhinolaryngology., Callejo À; Department of Otorhinolaryngology., Cuadras P; Department of Radiology., Roca-Ribas F; Department of Otorhinolaryngology, Hospital Universitari Germans Trias i Pujol, Universitat Autònoma de Barcelona (UAB)., Puyalto P; Department of Radiology, Hospital Universitari Germans Trias i Pujol, Universitat Internacional de Catalunya (UIC), Barcelona, Spain.

Publikováno v: Otology & neurotology : official publication of the American Otological Society, American Neurotology Society [and] European Academy of Otology and Neurotology [Otol Neurotol] 2021 Jul 01; Vol. 42 (6), pp. e788-e794.