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Autor:
Elisa M. Castells, Aramis Sánchez, Amarilys Frómeta, Yanin Moksde, Eladio Silva, Nelson Ozunas, Tania Licourt, Ana L. Arteaga, Teresa Collazo, Fidel Rodríguez, Odalys Martín, Maryeris Espinosa, Lesley del Río, Pedro L. Pérez, Greilys Morejón, Claudia Almira, Zoe Núñez, Antonio Melchor, Ernesto C. González
Publikováno v:
Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening, Vol 11 (2023)
ABSTRACT In Cuba, newborn screening (NBS) for cystic fibrosis (CF) was introduced in January 2019. The results from the first three years of the CF NBS program are presented. An IRT/IRT protocol was followed using a cut-off value of 50 ng/mL. In this
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https://doaj.org/article/0e982080ea3e4958be76d8ff68cad2f2
Autor:
Francisco Carvajal Martínez, Ernesto Carlos González Reyes, Tania Espinosa Reyes, Amarilys Frómeta Suárez, Elisa María Castells Martínez, Ana Luisa Arteaga Yera, Pedro Lucio Pérez Moras
Publikováno v:
Ciencia y Salud, Vol 5, Iss 1 (2021)
Introducción: la hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) es el desorden adrenal más común en la infancia y la causa más frecuente de ambigüedad sexual. La forma clásica, que representa los casos más severos de este déficit, se asocia en un 7
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https://doaj.org/article/6c480302b2974a4c9fef724fd167558a
Autor:
Elisa M Castells-Martínez, Amarilys Frómeta, Pedro L Pérez, Odalys Martín, Lesley del Río, Maryeris Espinosa, Claudia Almira, Zoe Núñez, Ernesto C González-Reyes
Publikováno v:
Biotecnología Aplicada, Vol 35, Iss 3, Pp 3301-3304 (2018)
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https://doaj.org/article/3afbd8772be549989c8b98f9c2f2bdd0
Autor:
Ernesto Carlos González Reyes PhD, Elisa M. Castells MSc, Amarilys Frómeta MSc, Ana Luisa Arteaga MD, Lesley Del Río MSc, Yileidis Tejeda MSc, Pedro L. Pérez LT, Mary Triny Segura BSc, Pedro Almenares MSc, Yenitse Perea MSc, Niurka M. Carlos MSc, René Robaina MD, PhD, José L. Fernández-Yero MD, PhD
Publikováno v:
Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening, Vol 4 (2016)
The ultramicroanalytic system (SUMA), created in the 1980s, is a complete system of reagents and instrumentation to perform ultramicroassays combining the sensitivity of the micro-enzyme-linked immunosorbent assay (ELISA) tests with the use of ultram
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https://doaj.org/article/5d98fe3871af403cbf5f26cf0c1ade7e
Publikováno v:
Biomédica: revista del Instituto Nacional de Salud, Vol 22, Iss 1, Pp 22-9 (2002)
Los programas de tamizaje neonatal para alteraciones metabólicas deben incluir como mínimo la detección de fenilcetonuria e hipotiroidismo congénito. En este estudio evaluamos un método que cuantifica el valor de galactosa total (Gal) y fenilala
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https://doaj.org/article/c164b80a2dd1472cb8ee08129316cb7a
Publikováno v:
Biomédica: revista del Instituto Nacional de Salud, Vol 21, Iss 4, Pp 360-8 (2001)
El presente trabajo describe la estandarización de un ensayo diseñado para cuantificar la actividad hidrolítica de la enzima biotinidasa en muestras de suero humano, el cual se basa en el método de Wolf y colaboradores, que emplea el N-biotinil-p
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https://doaj.org/article/dbdce71e253446a98f975ddb6c24ab9c
Publikováno v:
Biomédica: revista del Instituto Nacional de Salud, Vol 21, Iss 3, Pp 242-7 (2001)
Con el objetivo de evaluar el efecto de diferentes factores asociados con el embarazo y el parto sobre los niveles de hormona estimulante de la tiroides (TSH) en suero del cordón umbilical, se evaluaron 369 muestras de suero de cordón umbilical de
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https://doaj.org/article/785a74b284744245939f7093ba9dc9c7
Publikováno v:
Biomédica: revista del Instituto Nacional de Salud, Vol 20, Iss 1, Pp 33-41 (2000)
En este momento existe consenso en que el hipotiroidismo congénito y la fenilcetonuria constituyen modelos teóricos y prácticos ideales en el tamizaje neonatal. La tendencia actual en el mundo es la salida temprana de las maternidades debido a raz
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https://doaj.org/article/ae9c21b972cb46e7a4e8b9c9c50bfcf9
Influence of sample quality on phenylalanine and 17-hydroxyprogesterone levels in neonatal screening
Autor:
Lesley del Río Fabre, Ernesto C González, Amarilys Frómeta, Elisa M Castells, Yileidis Tejeda
Publikováno v:
Biotecnología Aplicada, Vol 27, Iss 4, Pp 299-303
Quality of the sample and phenylalanine and 17-hydroxyprogesterone levels in neonatal screening. In the programs for neonatal screening many different analytes are quantified from dried blood on filter paper cards. Several factors affect the quality
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https://doaj.org/article/157ebda6ff87400a9b16653af999f652
Autor:
Elisa Castells, Ernesto C González, Amarilys Frómeta, Pedro L Pérez, Pedro Almenares, Lesley del Río, Yileidis Tejeda, Mary T Segura
Publikováno v:
Biotecnología Aplicada, Vol 30, Iss 2, Pp 137-141
Congenital hypothyroidism (CH) is one of the most common preventable causes of mental retardation. Newborn screening and thyroid therapy started within 2 weeks of age can normalize the cognitive and motor impairment caused by lack of thyroid hormone
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https://doaj.org/article/a3f10f9c1ec14271a715083031ced450