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Autor:
Julio Guerrero-Fernández, Pilar González-Peramato, Amaia Rodríguez Estévez, María José Alcázar Villar, Laura Audí Parera, María Cristina Azcona San Julián, Atilano Carcavilla Urquí, Luis Antonio Castaño González, José María Martos Tello, Cristina Mora Palma, Maria Francisca Moreno Macián, Diego Yeste Fernández, Manuel Nistal
Publikováno v:
Endocrinología, Diabetes y Nutrición (English ed.). 69:629-645
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::fa20fcce5eb8c2268abdbbe34b4175a9
https://doi.org/10.1016/j.endien.2022.10.002
https://doi.org/10.1016/j.endien.2022.10.002
Autor:
Julio Guerrero-Fernández, Pilar González-Peramato, Amaia Rodríguez Estévez, María José Alcázar Villar, Laura Audí Parera, María Cristina Azcona San Julián, Atilano Carcavilla Urquí, Luis Antonio Castaño González, José María Martos Tello, Cristina Mora Palma, Maria Francisca Moreno Macián, Diego Yeste Fernández, Manuel Nistal
Publikováno v:
Endocrinología, Diabetes y Nutrición. 69:629-645
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::a1a36b7a3e895204f38eca1916b0c286
https://doi.org/10.1016/j.endinu.2021.11.009
https://doi.org/10.1016/j.endinu.2021.11.009
Autor:
Pablo Alonso Rubio, María Pilar Bahíllo Curieses, Pablo Prieto Matos, María Laura Bertholt Zuber, María Montserrat Martín Alonso, Marta Murillo Vallés, María Jesús Chueca Guindulain, Sara Berrade Zubiri, Belén Huidobro Fernández, Ana María Prado Carro, Amaia Rodríguez Estévez, Itxaso Rica Echevarría, Gema Grau Bolado, Ignacio Díez López, María Concepción Fernández Ramos, Cristina Rodríguez Dehli, Isolina Riaño-Galán
Publikováno v:
Endocrinología, Diabetes y Nutrición.
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::643b884524f93a92633f2bc983578a28
https://doi.org/10.1016/j.endinu.2022.03.014
https://doi.org/10.1016/j.endinu.2022.03.014
Autor:
Amaia Rodríguez-Estévez, Luis Castaño, Amaia Vela, Milagros Alonso, Idoia Martínez de LaPiscina, Christa E. Flück, Jose Manuel Rial-Rodriguez, Ines Costa, Isabel Esteva, Rana Aa Mahmoud, Kay-Sara Sauter
Publikováno v:
Martínez de LaPiscina, Idoia; Mahmoud, Rana Aa; Sauter, Kay-Sara; Esteva, Isabel; Alonso, Milagros; Costa, Ines; Rial-Rodriguez, Jose Manuel; Rodríguez-Estévez, Amaia; Vela, Amaia; Castano, Luis; Flück, Christa E. (2020). Variants of STAR, AMH and ZFPM2/FOG2 May Contribute towards the Broad Phenotype Observed in 46,XY DSD Patients with Heterozygous Variants of NR5A1. International journal of molecular sciences, 21(22) MDPI 10.3390/ijms21228554
Addi. Archivo Digital para la Docencia y la Investigación
instname
International Journal of Molecular Sciences, Vol 21, Iss 8554, p 8554 (2020)
Addi: Archivo Digital para la Docencia y la Investigación
Universidad del País Vasco
International Journal of Molecular Sciences
Volume 21
Issue 22
Addi. Archivo Digital para la Docencia y la Investigación
instname
International Journal of Molecular Sciences, Vol 21, Iss 8554, p 8554 (2020)
Addi: Archivo Digital para la Docencia y la Investigación
Universidad del País Vasco
International Journal of Molecular Sciences
Volume 21
Issue 22
Variants of NR5A1 are often found in individuals with 46,XY disorders of sex development (DSD) and manifest with a very broad spectrum of clinical characteristics and variable sex hormone levels. Such complex phenotypic expression can be due to the i
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::e664dc1ec32426a9b1bacbd811c7a12c
https://boris.unibe.ch/150407/1/ijms-21-08554.pdf
https://boris.unibe.ch/150407/1/ijms-21-08554.pdf
Autor:
Gema Grau, Luis Castaño, Francisco Rivas-Crespo, Gustavo Pérez-Nanclares, Joaquin Fernández-Toral, Ignacio Diez, Amaia Rodríguez Estévez, Juan Pedro López-Siguero
Publikováno v:
Journal of pediatric endocrinologymetabolism : JPEM. 28(9-10)
BACKGROUND X-linked adrenal hypoplasia congenita (AHC) is caused by NR0B1 (DAX1) gene mutations. Affected male children suffer from adrenal insufficiency, leading to a salt-wasting crisis in early infancy and hypogonadotropic hypogonadism in adulthoo
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::1a6e39477adf0c1c16b606c7d339bce9
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26030781
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26030781