Výsledky vyhledávání - "Alteração cromossômica cytogenetics"

Genetic/clinical characterization of patients with Williams-Beuren syndrome (SWB) suspected in brazilian midwest

Autor: Oliveira, Fernanda Ramos Barbosa de

Publikováno v: Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da UFG
Universidade Federal de Goiás (UFG)
instacron:UFG

A síndrome de Williams-Beuren (SWB) é decorrente de uma deleção hemizigótica de aproximadamente 1,5Mb a 1,8Mb na região do cromossomo 7 (7q11.23) e acarreta uma doença de perfil genético raro e multissistêmico. Faces típicas, doenças card�

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______3056::a10bcd400fc157cd06b54bf4aab4abf3
http://repositorio.bc.ufg.br/tede/handle/tede/10050

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