Evidence for effect of l-serine, a novel therapy for GRIN2B-related neurodevelopmental disorder

Autor: den Hollander, B., Veenvliet, A.R.J., Rothuizen-Lindenschot, M., van Essen, P., Peters, G., Santos-Gómez, A., Olivella, M., Altafaj, X., Brands, M.M., Jacobs, B.A.W., van Karnebeek, C.D.

Publikováno v: In Molecular Genetics and Metabolism March 2023 138(3)

Identification of key genes involved in Down's syndrome pathogenesis by gene therapy

Autor: Fillat, C., Bofill-De Ros, X., Santos, M., Martín, E.D., Andreu, N., Villanueva, E., d’Amico, D., Dierssen, M., Altafaj, X.

Publikováno v: In International Medical Review on Down Syndrome May-August 2014 18(2):21-28

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GRIN database: A unified and manually curated repertoire of GRIN variants

Autor: García-Recio A, Santos-Gómez A, Soto D, Julià-Palacios NA, Garcia-Cazorla A, Altafaj X, Olivella M

Publikováno v: HUMAN MUTATION
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
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r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu

Glutamatergic neurotransmission is crucial for brain development, wiring neuronal function, and synaptic plasticity mechanisms. Recent genetic studies showed the existence of autosomal dominant de novo GRIN gene variants associated with GRIN-related

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::10313014cd4610e98111846f948b0fcc
http://fundanet.fsjd.org/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=18472

L-Serine dietary supplementation is associated with clinical improvement of loss-of-function GRIN2B-related pediatric encephalopathy

Autor: Soto D, Olivella M, Grau C, Armstrong-Moron J, Alcon C, Gasull X, Santos-Gómez A, Locubiche S, de Salazar MG, García-Díaz R, Gratacòs-Batlle E, Ramos-Vicente D, Chu-Van E, Colsch B, Fernández-Dueñas V, Ciruela F, Bayés À, Sindreu C, López-Sala A, Garcia-Cazorla A, Altafaj X

Publikováno v: Science Signaling
r-IIB SANT PAU. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Biomédica Sant Pau
instname
SCIENCE SIGNALING
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu

Autosomal dominant mutations in GRIN2B are associated with severe encephalopathy, but little is known about the pathophysiological outcomes and any potential therapeutic interventions. Genetic studies have described the association between de novo mu

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::ad38d038962a0048df0ca74e772b8cba
https://iibsantpau.fundanetsuite.com/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=2626