Zobrazeno 1 - 10
of 10
pro vyhledávání: '"Alsubhi, Sarah"'
Autor:
Alsubhi, Sarah, Berrahmoune, Saoussen, Dudley, Roy W. R., Dufresne, David, Simard Tremblay, Elisabeth, Srour, Myriam, Myers, Kenneth A.
Publikováno v:
Journal of Neurology; May2024, Vol. 271 Issue 5, p2503-2508, 6p
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Alsubhi, Sarah, Osterman, Bradley, Chrestian, Nicolas, Dubeau, François, Buhas, Daniela, Srour, Myriam
Publikováno v:
Frontiers in Neurology. 13
PLPHP (pyridoxal-phosphate homeostasis protein) deficiency is caused by biallelic pathogenic variants in PLPBP and is a rare cause of pyridoxine-responsive disorders. We describe three French-Canadian individuals with PLPHP deficiency, including one
Autor:
Saida, Ken, Maroofian, Reza, Sengoku, Toru, Mitani, Tadahiro, Pagnamenta, Alistair T., Marafi, Dana, Zaki, Maha S., O’Brien, Thomas J., Karimiani, Ehsan Ghayoor, Kaiyrzhanov, Rauan, Takizawa, Marina, Ohori, Sachiko, Leong, Huey Yin, Akay, Gulsen, Galehdari, Hamid, Zamani, Mina, Romy, Ratna, Carroll, Christopher J., Toosi, Mehran Beiraghi, Ashrafzadeh, Farah, Imannezhad, Shima, Malek, Hadis, Ahangari, Najmeh, Tomoum, Hoda, Gowda, Vykuntaraju K., Srinivasan, Varunvenkat M., Murphy, David, Dominik, Natalia, Elbendary, Hasnaa M., Rafat, Karima, Yilmaz, Sanem, Kanmaz, Seda, Serin, Mine, Krishnakumar, Deepa, Gardham, Alice, Maw, Anna, Rao, Tekki Sreenivasa, Alsubhi, Sarah, Srour, Myriam, Buhas, Daniela, Jewett, Tamison, Goldberg, Rachel E., Shamseldin, Hanan, Frengen, Eirik, Misceo, Doriana, Strømme, Petter, Magliocco Ceroni, José Ricardo, Kim, Chong Ae, Yesil, Gozde, Sengenc, Esma, Guler, Serhat, Hull, Mariam, Parnes, Mered, Aktas, Dilek, Anlar, Banu, Bayram, Yavuz, Pehlivan, Davut, Posey, Jennifer E., Alavi, Shahryar, Madani Manshadi, Seyed Ali, Alzaidan, Hamad, Al-Owain, Mohammad, Alabdi, Lama, Abdulwahab, Ferdous, Sekiguchi, Futoshi, Hamanaka, Kohei, Fujita, Atsushi, Uchiyama, Yuri, Mizuguchi, Takeshi, Miyatake, Satoko, Miyake, Noriko, Elshafie, Reem M., Salayev, Kamran, Guliyeva, Ulviyya, Alkuraya, Fowzan S., Gleeson, Joseph G., Monaghan, Kristin G., Langley, Katherine G., Yang, Hui, Motavaf, Mahsa, Safari, Saeid, Alipour, Mozhgan, Ogata, Kazuhiro, Brown, André E.X., Lupski, James R., Houlden, Henry, Matsumoto, Naomichi
Publikováno v:
Genetics in Medicine; January 2023, Vol. 25 Issue: 1 p90-102, 13p
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
AlSubhi, Sarah, AlHashem, Amal, AlAzami, Anas, Tlili, Kalthoum, AlShahwan, Saad, Lefeber, Dirk, Alkuraya, Fowzan S., Tabarki, Brahim
Publikováno v:
JIMD Reports, Volume 27; 2016, p107-112, 6p
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.