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X chromosome inactivation does not necessarily determine the severity of the phenotype in Rett syndrome patients

Autor: Xiol C, Vidal S, Pascual-Alonso A, Blasco L, Brandi N, Pacheco P, Gerotina E, O'Callaghan M, Pineda M, Armstrong J, Aguirre F, Aleu M, Alonso X, Alsius M, Amoros M, Antinolo G, Aquino L, Arellano C, Arriola G, Arteaga R, Baena N, Barcos M, Belzunces N, Boronat S, Camacho T, Campistol J, del Campo M, Campo A, Cancho R, Candau R, Canos I, Carrascosa M, Carratala-Marco F, Casano J, Castro P, Cobo A, Colomer J, Conejo D, Corrales M, Cortes R, Cruz G, Csanyi G, de Santos M, de Toledo M, Del Campo M, Del Toro M, Domingo R, Duat A, Duque R, Esparza A, Fernandez R, Fons M, Fontalba A, Galan E, Gallano P, Gamundi M, Garcia P, Garcia M, Garcia-Barcina M, Garcia-Catalan M, Garcia-Cazorla A, Garcia-Minaur S, Garcia-Penas J, Garcia-Silva M, Gassio R, Gean E, Gil B, Gokben S, Gonzalez L, Gonzalez V, Gonzalez J, Gonzalez G, Guillen E, Guitart M, Guitet M, Gutierrez J, Gutierrez E, Herranz J, Iglesias G, Karacic I, Lahoz C, Lao J, Lapunzina P, Lautre-Ecenarro M, Lluch M, Lopez L, Lopez-Ariztegui A, Macaya A, Marin R, Marquez C, Martin E, Martinez B, Martinez-Salcedo E, Mas M, Mateo G, Mendez P, Jimenez A, Moreno S, Mulas F, Narbona J, Nascimento A, Nieto M, Nunes T, Nunez N, Obon M, Onsurbe I, Ortez C, Orts E, Martinez F, Parrilla R, Pascual S, Patino A, Perez-Poyato M, Perez-Duenas B, Poo P, Puche E, Ramos F, Raspall M, Roche A, Roldan S, Rosell J, Ruiz C, Ruiz-Falco M, Russi M, Samarra J, San Antonio V, Sanchez I, Sanmartin X, Sans A, Santacana A, Scholl-Burgi S, Serrano N, Serrano M, Martin-Tamayo P, Tendero A, Torrents J, Tortosa D, Trivino E, Troncoso L, Turon E, Vazquez P, Vazquez C, Velazquez R, Ventura C, Verdu A, Vernet A, Vila M, Villar C, Rett Working Grp

Publikováno v: Zaguán. Repositorio Digital de la Universidad de Zaragoza
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Scientific Reports
r-IIB SANT PAU. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Biomédica Sant Pau
SCIENTIFIC REPORTS
r-FISABIO. Repositorio Institucional de Producción Científica
Scientia
r-FISABIO: Repositorio Institucional de Producción Científica
Fundación para el Fomento de la Investigación Sanitaria y Biomédica de la Comunitat Valenciana (FISABIO)
r-ISABIAL. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Biomédica y Sanitaria de Alicante
Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC)
Scientific Reports, Vol 9, Iss 1, Pp 1-9 (2019)

WOS: 000481590200024
PubMed ID: 31427717
Rett syndrome (RTT) is a severe neurological disorder usually caused by mutations in the MECP2 gene. Since the MECP2 gene is located on the X chromosome, X chromosome inactivation (XCI) could play a

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::b1a9ab94d2dcf8ad628e2e076112113f
http://zaguan.unizar.es/record/86210

The utility of Next Generation Sequencing for molecular diagnostics in Rett syndrome

Autor: Vidal, S., Brandi, N., Pacheco, P., Gerotina, E., Blasco, L., Trotta, J.-R., Derdak, S., Del Mar O'Callaghan, M., Garcia-Cazorla, À., Pineda, M., Armstrong, J., Aguirre, F.J., Aleu, M., Alonso, X., Alsius, M., Inmaculada Amorós, M., Antiñolo, G., Aquino, L., Arellano, C., Arriola, G., Arteaga, R., Baena, N., Barcos, M., Belzunces, N., Boronat, S., Camacho, T., Campistol, J., Del Campo, M., Campo, A., Cancho, R., Candau, R., Canós, I., Carrascosa, M.D.C., Carratalá-Marco, F., Casano, J., Castro, P., Cobo, A., Colomer, J., Conejo, D., Corrales, M.J., Cortés, R., Cruz, G., Csányi, G., De Santos, M.T., De Toledo, M., Toro, M.D., Domingo, R., Duat, A., Duque, R., Esparza, A.M., Fernández, R., Fons, M.C., Fontalba, A., Galán, E., Gallano, P., Gamundi, M.J., García, P.L., García, M.D.M., García-Barcina, M., Garcia-Catalan, M.J., García-Miñaur, S., Garcia-Peñas, J.J., García-Silva, M.T., Gassio, R., Geán, E., Gil, B., Gökben, S., Gonzalez, L., Gonzalez, V., Gonzalez, J., González, G., Guillén, E., Guitart, M., Guitet, M., Gutierrez, J.M., Gutiérrez, E., Herranz, J.L., Iglesias, G., Karacic, I., Lahoz, C.H., Lao, J.I., Lapunzina, P., Lautre-Ecenarro, M.J., Lluch, M.D., López, L., López-Ariztegui, A., Macaya, A., Marín, R., Marquez, C.M.L., Martín, E., Martínez, B., Martínez-Salcedo, E., Mas, M.J., Mateo, G., Mendez, P., Jimenez, A.M., Moreno, S., Mulas, F., Narbona, J., Nascimento, A., Nieto, M., Nunes, T.F., Núñez, N., Obón, M., Onsurbe, I., Ortez, C.I., Orts, E., Martinez, F., Parrilla, R., Pascual, S.I., Patiño, A., Pérez-Poyato, M., Pérez-Dueñas, B., Póo, P., Puche, E., Ramos, F., Raspall, M., Roche, A., Roldan, S., Rosell, J., Ruiz, C., Ruiz-Falcó, M.L., Russi, M.E., Samarra, J., Antonio, V.S., Sanchez, I., Sanmartin, X., Sans, A., Santacana, A., Scholl-Bürgi, S., Serrano, N., Serrano, M., Martin-Tamayo, P., Tendero, A., Torrents, J., Tortosa, D., Triviño, E., Troncoso, L., Turrón, E., Vázquez, P., Vázquez, C., Velázquez, R., Ventura, C., Verdú, A., Vernet, A., Vila, M.T., Villar, C.

Publikováno v: Zaguán. Repositorio Digital de la Universidad de Zaragoza
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Rett syndrome (RTT) is an early-onset neurodevelopmental disorder that almost exclusively affects girls and is totally disabling. Three genes have been identified that cause RTT: MECP2, CDKL5 and FOXG1. However, the etiology of some of RTT patients s

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::823e40013b7a39aa038e93f34fc8434d
http://zaguan.unizar.es/record/63161

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