Zobrazeno 1 - 10
of 35
pro vyhledávání: '"Almind Gitte J"'
Autor:
Almind Gitte J, Ek Jakob, Rosenberg Thomas, Eiberg Hans, Larsen Michael, LuCamp LuCamp, Brøndum-Nielsen Karen, Grønskov Karen
Publikováno v:
BMC Medical Genetics, Vol 13, Iss 1, p 65 (2012)
Abstract Background Investigation of the OPA1 mutation spectrum in autosomal dominant optic atrophy (ADOA) in Denmark. Methods Index patients from 93 unrelated ADOA families were assessed for a common Danish founder mutation (c.2826_2836delinsGGATGCT
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/7ddb8b3a2de040928da8e0fb0a3a984b
Publikováno v:
BMC Medical Genetics, Vol 12, Iss 1, p 49 (2011)
Abstract Background Autosomal dominant optic atrophy (ADOA, Kjer disease, MIM #165500) is the most common form of hereditary optic neuropathy. Mutations in OPA1 located at chromosome 3q28 are the predominant cause for ADOA explaining between 32 and 8
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/87e88d8c818246f6b19b754a1f93c34a
Publikováno v:
Molecular Cytogenetics, Vol 2, Iss 1, p 6 (2009)
Abstract WAGR syndrome (Wilms' tumor, aniridia, genitourinary abnormalities and mental retardation) and Potocki-Shaffer syndrome are rare contiguous gene deletion syndromes caused by deletions of the 11p14-p12 chromosome region. We present a patient
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/44e2872093d34b7e8074690c30c1359b
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Almind, Gitte J.1 gij@kennedy.dk, Grønskov, Karen1, Milea, Dan2,3, Larsen, Michael1,3,4, Brøndum-Nielsen, Karen1,4, Ek, Jakob1,5
Publikováno v:
BMC Medical Genetics. 2011, Vol. 12 Issue 1, p49-53. 5p.
Autor:
Almind, Gitte J.1 gij@kennedy.dk, Brøndum-Nielsen, Karen1 kbn@kennedy.dk, Bangsgaard, Regitze2 REGB@glo.regionh.dk, Baekgaard, Peter3 PETB@glo.regionh.dk, Grønskov, Karen1 kag@kennedy.dk
Publikováno v:
Molecular Cytogenetics (17558166). 2009, Vol. 2, p1-4. 4p. 2 Color Photographs, 1 Chart.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.