Zobrazeno 1 - 10
of 49
pro vyhledávání: '"Almind Gitte"'
Autor:
Almind Gitte J, Ek Jakob, Rosenberg Thomas, Eiberg Hans, Larsen Michael, LuCamp LuCamp, Brøndum-Nielsen Karen, Grønskov Karen
Publikováno v:
BMC Medical Genetics, Vol 13, Iss 1, p 65 (2012)
Abstract Background Investigation of the OPA1 mutation spectrum in autosomal dominant optic atrophy (ADOA) in Denmark. Methods Index patients from 93 unrelated ADOA families were assessed for a common Danish founder mutation (c.2826_2836delinsGGATGCT
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/7ddb8b3a2de040928da8e0fb0a3a984b
Publikováno v:
BMC Medical Genetics, Vol 12, Iss 1, p 49 (2011)
Abstract Background Autosomal dominant optic atrophy (ADOA, Kjer disease, MIM #165500) is the most common form of hereditary optic neuropathy. Mutations in OPA1 located at chromosome 3q28 are the predominant cause for ADOA explaining between 32 and 8
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/87e88d8c818246f6b19b754a1f93c34a
Publikováno v:
BMC Public Health, Vol 11, Iss 1, p 80 (2011)
Abstract Background Many diabetic patients fear visual loss as the worst consequence of diabetes. In most studies the main eye pathology is assigned as the cause of visual impairment. This study analysed a broad range of possible ocular and non-ocula
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/1b0411d157434fcb86c82d41a369fa3d
Publikováno v:
Molecular Cytogenetics, Vol 2, Iss 1, p 6 (2009)
Abstract WAGR syndrome (Wilms' tumor, aniridia, genitourinary abnormalities and mental retardation) and Potocki-Shaffer syndrome are rare contiguous gene deletion syndromes caused by deletions of the 11p14-p12 chromosome region. We present a patient
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/44e2872093d34b7e8074690c30c1359b
Autor:
Borgstrøm, Maria Buhl, Grøndahl, Marie Louise, Klausen, Tobias Wirenfeldt, Danielsen, Anne Kjærgaard, Thomsen, Thordis, Gabrielsen, Anette, Zedeler, Anne, Povlsen, Betina Boel, Hnida, Christina, Almind, Gitte Juul, Fedder, Jens, Kirk, John, Hindkjær, Johnny, Lemmen, Josephine G., Petersen, Karsten, Haahr, Katrine, Petersen, Morten Rønn, Laursen, Steen, Hansen, Thomas Høst, Knudsen, Ulla Breth, Bentin-Ley, Ursula, Larsen, Thomas, Kesmodel, Ulrik Schiøler
Publikováno v:
In Fertility and Sterility March 2021 115(3):646-654
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Almind, Gitte J.1 gij@kennedy.dk, Grønskov, Karen1, Milea, Dan2,3, Larsen, Michael1,3,4, Brøndum-Nielsen, Karen1,4, Ek, Jakob1,5
Publikováno v:
BMC Medical Genetics. 2011, Vol. 12 Issue 1, p49-53. 5p.
Autor:
Almind, Gitte J.1 gij@kennedy.dk, Brøndum-Nielsen, Karen1 kbn@kennedy.dk, Bangsgaard, Regitze2 REGB@glo.regionh.dk, Baekgaard, Peter3 PETB@glo.regionh.dk, Grønskov, Karen1 kag@kennedy.dk
Publikováno v:
Molecular Cytogenetics (17558166). 2009, Vol. 2, p1-4. 4p. 2 Color Photographs, 1 Chart.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.