Zobrazeno 1 - 10
of 35
pro vyhledávání: '"Almeida, Ligia S."'
Autor:
Zonic, Emir, Ferreira, Mariana, Pardo, Luba M., Martini, Javier, Rocha, Maria Eugenia, Aanicai, Ruxandra, Ordonez-Herrera, Natalia, Saravanakumar, Deepa, Almeida, Ligia S., Fernandes, Inês C., Gulati, Nishtha, Mannepalli, Sumanth, Hercegovac, Amela, Al-Ali, Ruslan, Pereira, Catarina, Paknia, Omid, Hladnik, Uros, Bauer, Peter, Pinto Basto, Jorge, Bertoli-Avella, Aida M.
Publikováno v:
In Genetics in Medicine Open 2023 1(1)
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Almeida, Ligia S., Pereira, Catarina, Aanicai, Ruxandra, Schröder, Sabine, Bochinski, Tomasz, Kaune, Anett, Urzi, Alice, Spohr, Tania C. L. S., Viceconte, Nikenza, Oppermann, Sebastian, Alasel, Mohammed, Ebadat, Saeedeh, Iftikhar, Sana, Jasinge, Eresha, Elsayed, Solaf M., Tomoum, Hoda, Marzouk, Iman, Jalan, Anil B., Čerkauskaitė, Agnė, Čerkauskienė, Rimantė, Tkemaladze, Tinatin, Nadeem, Anjum Muhammad, El Din Mahmoud, Iman Gamal, Mossad, Fawzia Amer, Kamel, Mona, Selim, Laila Abdel, Cheema, Huma Arshad, Paknia, Omid, Cozma, Claudia, Juaristi-Manrique, Carlos, Guatibonza-Moreno, Pilar, Böttcher, Tobias, Vogel, Florian, Pinto-Basto, Jorge, Bertoli-Avella, Aida, Bauer, Peter, Schroeder, Sabine, Boettcher, Tobias
Publikováno v:
European journal of human genetics, London : Springer Nature, 2022, vol. 30, p. 1029-1035
To present our experience using a multiomic approach, which integrates genetic and biochemical testing as a first-line diagnostic tool for patients with inherited metabolic disorders (IMDs). A cohort of 3720 patients from 62 countries was tested usin
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::a65e3fee52a6619800e598f76da1c3f8
https://doi.org/10.1038/s41431-022-01119-5
https://doi.org/10.1038/s41431-022-01119-5
Autor:
Guatibonza Moreno, Pilar, Pardo, Luba M., Pereira, Catarina, Schroeder, Sabine, Vagiri, Deepthi, Almeida, Ligia S., Juaristi, Carlos, Hosny, Heba, Loh, Clarice C. Y., Leubauer, Anika, Torres Morales, Galina, Oppermann, Sebastian, Iurașcu, Marius-Ionuț, Fischer, Steffen, Steinicke, Tara-Marisa, Viceconte, Nikenza, Cozma, Claudia, Kandaswamy, Krishna Kumar, Pinto Basto, Jorge, Böttcher, Tobias, Bauer, Peter, Bertoli-Avella, Aida
Publikováno v:
European Journal of Human Genetics: EJHG; October 2023, Vol. 31 Issue: 10 p1108-1116, 9p
Autor:
Ferreira, Mariana, Evangelista, Teresinha, Almeida, Lígia S., Martins, João, Macario, Maria Carmo, Martins, Esmeralda, Moleirinho, Ana, Azevedo, Luísa, Vilarinho, Laura, Santorelli, Filippo M.
Publikováno v:
In Neuromuscular Disorders 2011 21(7):483-488
Autor:
Nogueira, Célia1 celia.nogueira@insa.min-saude.pt, Almeida, Ligia S.1 ligia.almeida@insa.min-saude.pt, Nesti, Claudia2 cla_nesti@yahoo.it, Pezzini, Ilaria2 ilariapezzini@yahoo.it, Videira, Arnaldo3 asvideir@icbas.up.pt, Vilarinho, Laura1,4 laura.vilarinho@insa.min-saude.pt, Santorelli, Filippo M.2,5 filippo3364@gmail.com
Publikováno v:
Italian Journal of Pediatrics. 2014, Vol. 40 Issue 1, p1-21. 21p.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Nogueira, Célia, Almeida, Ligia S., Videira, Arnaldo, Santorelli, Filippo M., Laura Vilarinho
Publikováno v:
Arquivos de Medicina v.29 n.1 2015
Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC)-FCT-Sociedade da Informação
instacron:RCAAP
CIÊNCIAVITAE
Arquivos de Medicina, Volume: 29, Issue: 1, Pages: 11-19, Published: FEB 2015
Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC)-FCT-Sociedade da Informação
instacron:RCAAP
CIÊNCIAVITAE
Arquivos de Medicina, Volume: 29, Issue: 1, Pages: 11-19, Published: FEB 2015
As citopatias mitocondriais constituem um importante grupo de doenças metabólicas de expressão clínica heterogénea, para as quais não existe uma terapia eficaz. A maioria das doenças mitocondriais descritas é causada por uma disfunção ao n
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::0eceefa80139a09c5c33eca3fc3be9cb
http://www.scielo.mec.pt/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0871-34132015000100003
http://www.scielo.mec.pt/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0871-34132015000100003
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.