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Allelic heterogeneity and abnormal vesicle recycling in PLAA-related neurodevelopmental disorders

Autor: Michele Iacomino, Nadia Houerbi, Sara Fortuna, Jennifer Howe, Shan Li, Giovanna Scorrano, Antonella Riva, Kai-Wen Cheng, Mandy Steiman, Iskra Peltekova, Afiqah Yusuf, Simona Baldassari, Serena Tamburro, Paolo Scudieri, Ilaria Musante, Armando Di Ludovico, Sara Guerrisi, Ganna Balagura

Publikováno v: Frontiers in Molecular Neuroscience, Vol 17 (2024)

The human PLAA gene encodes Phospholipase-A2-Activating-Protein (PLAA) involved in trafficking of membrane proteins. Through its PUL domain (PLAP, Ufd3p, and Lub1p), PLAA interacts with p97/VCP modulating synaptic vesicles recycling. Although few fam

Externí odkaz: https://doaj.org/article/cd756b48f5374befbf921f001de44d20

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Allelic heterogeneity in a patient with postzygotic MTOR-related hypomelanosis of Ito with neurodevelopmental abnormalities.

Autor: Engel C; Centre de Génétique Humaine, CHU Besançon, Besançon, France.; INSERM UMR1231 GAD 'Génétique des Anomalies du Développement', Université de Bourgogne Franche-Comté, Dijon, France., Chevarin M; INSERM UMR1231 GAD 'Génétique des Anomalies du Développement', Université de Bourgogne Franche-Comté, Dijon, France.; Unité Fonctionnelle Innovation Diagnostique dans les Maladies Rares, FHU-TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France., Piard J; Centre de Génétique Humaine, CHU Besançon, Besançon, France.; INSERM UMR1231 GAD 'Génétique des Anomalies du Développement', Université de Bourgogne Franche-Comté, Dijon, France., Abad M; Service d'Anatomie Pathologique, CHU Besançon, Besançon, France., Thomas Q; INSERM UMR1231 GAD 'Génétique des Anomalies du Développement', Université de Bourgogne Franche-Comté, Dijon, France.; Service de Neurologie, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France., Carmignac V; INSERM UMR1231 GAD 'Génétique des Anomalies du Développement', Université de Bourgogne Franche-Comté, Dijon, France., Duffourd Y; INSERM UMR1231 GAD 'Génétique des Anomalies du Développement', Université de Bourgogne Franche-Comté, Dijon, France.; Unité Fonctionnelle Innovation Diagnostique dans les Maladies Rares, FHU-TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France., Lemesle-Martin M; Service de Neurologie, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France., Tarris G; Service de Neurologie, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France., Thauvin-Robinet C; INSERM UMR1231 GAD 'Génétique des Anomalies du Développement', Université de Bourgogne Franche-Comté, Dijon, France.; Unité Fonctionnelle Innovation Diagnostique dans les Maladies Rares, FHU-TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; Centre de Génétique et Centres de référence Anomalies du Développement et Déficience Intellectuelle, FHU-TRANSLAD et Institut GIMI, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France., Vabres P; INSERM UMR1231 GAD 'Génétique des Anomalies du Développement', Université de Bourgogne Franche-Comté, Dijon, France.; Centre de référence MAGEC 'Maladies Génétiques à Expression Cutanée', FHU-TRANSLAD et Institut GIMI, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France., Faivre L; INSERM UMR1231 GAD 'Génétique des Anomalies du Développement', Université de Bourgogne Franche-Comté, Dijon, France.; Centre de Génétique et Centres de référence Anomalies du Développement et Déficience Intellectuelle, FHU-TRANSLAD et Institut GIMI, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France., Kuentz P; INSERM UMR1231 GAD 'Génétique des Anomalies du Développement', Université de Bourgogne Franche-Comté, Dijon, France.; Oncobiologie Génétique Bioinformatique, FHU-TRANSLAD et Institut GIMI, CHU Besançon, Besançon, France.

Publikováno v: Clinical genetics [Clin Genet] 2024 May; Vol. 105 (5), pp. 581-583. Date of Electronic Publication: 2024 Feb 20.