Pesquisa de mutações nos genes FGF9 e FGFR2 em pacientes portadores de distúrbios do desenvolvimento sexual 46,XY por anormalidades no desenvolvimento gonadal

Autor: Aline Zamboni Machado

Publikováno v: Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USPUniversidade de São PauloUSP.

Introdução: Várias evidências em estudos de animais knockout sugerem a efetiva participação dos genes Fgf9-Fgfr2 no processo de determinação testicular. Animais XY knockout para os genes Fgf9 e Fgfr2 apresentam reversão sexual como consequê

Externí odkaz: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5135/tde-18092012-143903/

Mutations in MAP3K1 that cause 46,XY disorders of sex development disrupt distinct structural domains in the protein

Autor: Sorahia Domenice, Mirian Yumie Nishi, Elaine Maria Frade Costa, Harry Ostrer, Hsiao Mei Liu, Aline Zamboni Machado, O. Vivian, Berenice B. Mendonca, Michael Groden, Jacqueline Velasco, Kinnari Upadhyay, Adam C. Chamberlin, Nathalia Lisboa Gomes, Johnny Loke, Robert Huether, Antonio M. Lerario

Publikováno v: Human molecular genetics. 28(10)

Missense mutations in the gene, MAP3K1, are a common cause of 46,XY gonadal dysgenesis, accounting for 15-20% of cases [Ostrer, 2014, Disorders of sex development (DSDs): an update. J. Clin. Endocrinol. Metab., 99, 1503-1509]. Functional studies demo

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::4eba218a04753bc664070ef4fd218e72
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30608580

Study of the MAP3K1 gene in patients with disorders of sexual development 46,XY by abnormalities in gonadal development

Autor: Aline Zamboni Machado

Publikováno v: Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP
Universidade de São Paulo (USP)
instacron:USP

Introdução: Pearlman e colaboradores relacionou a presença de mutações ativadoras no gene MAP3K1 com o desenvolvimento testicular anormal em pacientes com disgenesia gonadal 46,XY familial, embora os estudos em camundongos tenham demonstrado que

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::4219fa2c94c8d7ef1782407141435fb7

Absence of inactivating mutations and deletions in the DMRT1 and FGF9 genes in a large cohort of 46,XY patients with gonadal dysgenesis

Autor: Aline Zamboni Machado, Mirian Yumie Nishi, Elaine Maria Frade Costa, Mariza Gerdulo Santos, Vinicius Nahime Brito, Berenice B. Mendonca, Thatiana Evilen da Silva, Sorahia Domenice

Publikováno v: Repositório Institucional da USP (Biblioteca Digital da Produção Intelectual)
Universidade de São Paulo (USP)
instacron:USP

Despite advances in our understanding of the mechanisms involved in sex determination and differentiation, the specific roles of many genes in these processes are not completely understood in humans. Both DMRT1 and FGF9 are among this group of genes.

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::3443cb9c4d5dfadacf70b1522d36e8df
https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2012.07.012

Homozygous inactivating mutation in NANOS3 in two sisters with primary ovarian insufficiency

Autor: Fernanda Caroline Soardi, Mirian Yumie Nishi, Aline Zamboni Machado, Maricilda Palandi de Mello, Soraia Attie Calil Jorge, Conceição N. Martins, Carlos Eduardo Pereira, Gil Guerra-Júnior, Berenice B. Mendonca, Sorahia Domenice, Andréa Trevas Maciel-Guerra, Mariza Gerdulo Santos, Elaine Maria Frade Costa, Bruno Ferraz-de-Souza

Publikováno v: BioMed Research International
Repositório Institucional da USP (Biblioteca Digital da Produção Intelectual)
Universidade de São Paulo (USP)
instacron:USP
BioMed Research International, Vol 2014 (2014)

Despite the increasing understanding of female reproduction, the molecular diagnosis of primary ovarian insufficiency (POI) is seldom obtained. The RNA-binding protein NANOS3 poses as an interesting candidate gene for POI since members of the Nanos f

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::78dfa5233c9f2063c5d16ea591b40e8a
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25054146