Zobrazeno 1 - 5
of 5
pro vyhledávání: '"Alicia María Cock Rada"'
Autor:
Ana Elvira Prada Quiroz, Gonzálo Vásquez Palacio, Gloria C. Ramírez Gaviria, Beatriz Eugenia Mora Henao, Alicia María Cock Rada, José Luis Ramírez Castro
Publikováno v:
Iatreia, Vol 18, Iss 1, Pp 40-48 (2005)
La displasia diastrófica (DTD) es un tipo de osteocondrodisplasia congénita con un patrón de herencia autosómico recesivo, descrita inicialmente por Lamy y Maroteaux en 1960. Se caracteriza por marcada disminución de la talla, normocefalia, micr
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/f6c815db772c4033af595dd71a7e1086
Publikováno v:
Case Reports in Medicine, Vol 2017 (2017)
Several genetic disorders caused by defective nucleotide excision repair that affect the skin and the nervous system have been described, including Xeroderma Pigmentosum (XP), De Sanctis–Cacchione syndrome (DSC), Cockayne syndrome, and Trichothiody
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/5457a05ac77047658bf68ac4c1c70007
Publikováno v:
Biomedica : revista del Instituto Nacional de Salud. 36(2)
The Li-Fraumeni syndrome is characterized clinically by the appearance of tumors in multiple organs generally at an early age. This hereditary condition is caused by germinal mutations in the TP53 gene, which codifies for the tumoural suppressor gene
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::81317fd7e1b43bb0416d0c6741c0cb18
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27622479
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27622479
Autor:
José Luis Ramírez Castro, Alicia María Cock Rada, Beatriz Eugenia Mora Henao, Gloria C. Ramírez Gaviria, Gonzálo Vásquez Palacio, Ana Elvira Prada Quiroz
Publikováno v:
Repositorio UdeA
Universidad de Antioquia
instacron:Universidad de Antioquia
Universidad de Antioquia
instacron:Universidad de Antioquia
RESUMEN: La Displasia Diastrófica (DTD) es un tipo de osteocondrodisplasia congénita con un patrón de herencia autosómico recesivo, descrita inicialmente por Lamy y Maroteaux en 1960. Se caracteriza por marcada disminución de la talla, normocefa
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::89acd91dafc2afbb126be3b40aa45292
Publikováno v:
Biomédica: revista del Instituto Nacional de Salud, Vol 36, Iss 2, Pp 182-187 (2016)
El síndrome de Li-Fraumeni se caracteriza por la aparición de tumores en múltiples órganos, generalmente a temprana edad. Esta condición hereditaria es causada por mutaciones germinales en el gen TP53, que codifica el gen supresor tumoral p53. S
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/0506b1e7634f4beebae12f1357aa4787