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pro vyhledávání: '"Alicia La O Cabrera"'
Autor:
Manuel Estrada Sarmiento, Alicia La O Cabrera, Isel Virelles Espinosa, Sara Ferrándiz Guerra, Elpidio Ortiz Castellanos
Publikováno v:
Revista Cubana de Pediatría, Vol 73, Iss 4, Pp 230-235 (2001)
Se realiza una revisión bibliográfica actualizada sobre las peculiaridades clínicas de la displasia craneocarpotarsal o síndrome de Freeman-Sheldon. Los hallazgos característicos de este síndrome se presentan en el nacimiento, con predominio de
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doajarticles::08c56f5ea0a7c7378a39da76744c002b
http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-75312001000400006
http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-75312001000400006
Autor:
Günther Rudolph, Alicia La O Cabrera, Hanno J. Bolz, Eberhard Schwinger, Benigna von Brederlow, Andreas Gal, Birgit Lorenz, Andreas R. Janecke
Publikováno v:
Human mutation. 19(3)
Usher syndrome (USH) is a group of autosomal recessive sensory disorders characterized by progressive retinitis pigmentosa (RP) and sensorineural hearing impairment. Usher syndrome type 1 (USH1), with additional vestibular dysfunction, represents the
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::6413b50e320e860b3fc46ea1277d6c56
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11857743
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11857743