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Publikováno v:
JIMD Reports, Vol 63, Iss 5, Pp 475-483 (2022)
Abstract Mucopolysaccharidoses (MPSs) are a group of genetic alterations whose effect is the progressive intralysosomal accumulation of glycosaminoglycans. Affected individuals are deficient in one or more lysosomal enzymes which, depending on the MP
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https://doaj.org/article/3b560e6456354b84a10103c99b5cabd5
Publikováno v:
Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening, Vol 9 (2021)
Abstract Sanfilippo B is a lysosomal disorder characterized by the pathological accumulation of heparan sulfate. It is caused by mutations in the NAGLU gene that codes for the alpha-N-acetylglucosaminidase enzyme. The objective of this study was to d
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https://doaj.org/article/c55dc8ff4419419ebb8ce2f21a1ad3dd
Autor:
María Alejandra Puentes-Tellez, Paula Andrea Lerma-Barbosa, Rafael Guillermo Garzón-Jaramillo, Diego A. Suarez, Angela J. Espejo-Mojica, Johana M. Guevara, Olga Yaneth Echeverri, Daniela Solano-Galarza, Alfredo Uribe-Ardila, Carlos J. Alméciga-Díaz
Publikováno v:
Heliyon, Vol 6, Iss 3, Pp e03635- (2020)
Lysosomal storage diseases (LSDs) are a group of about 50 inborn errors of metabolism characterized by the lysosomal accumulation of partially or non-degraded molecules due to mutations in proteins involved in the degradation of macromolecules, trans
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https://doaj.org/article/dc87a9a89f9d4088ab59aedf9db5ece1
Autor:
Alfredo Uribe PhD, Adis Ayala MSc, Monica España MSc, Isidro Arevalo MSc, Natalia Pacheco MSc, Lina M. Jay Garcia MSc
Publikováno v:
Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening, Vol 3 (2015)
β-Galactosidase (BGal) is the first enzyme involved in the catabolism of sphingolipids. Two pathologies have been directly associated with its deficiency: GM1 gangliosidosis and Morquio B. Morquio B is among the rarest types of mucopolysaccharidosis
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https://doaj.org/article/ddb6b12674154118a6ccffbf67a56f56
Autor:
Alfredo Uribe
Publikováno v:
Iatreia, Vol 23, Iss 4-S (2010)
la enfermedad de Tay-Sachs y Sandhoff son las formas más comunes de trastornos neurodegenerativos hereditarios causado por desorden enzimático intralisosomal. La ß-hexosaminidasa humana lisosomal (EC 3.2.1.52) es la enzima que en deficiencia o aus
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https://doaj.org/article/356c99fc9c8e490fac2a3fba10f6ee35
Autor:
Alfredo Uribe
Publikováno v:
Iatreia, Vol 23, Iss 4-S (2010)
Introducción: la Quitotriosidasa (QT) representa una glicosil hidrolasa secretada por los macrófagos cuya deficiencia no ha sido reportada como causal de condición patológica. Sin embargo, su sobreexpresión si puede estar relacionada con alterac
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https://doaj.org/article/977c37b39a3c45cbb0108e6680cb4986
Publikováno v:
Iatreia, Vol 23, Iss 4-S (2010)
La literatura mundial ha reportado más de 100 enfermedades neurodegenerativas relacionadas con errores innatos del metabolismo que presentan un amplia expresión fenotípica, una de ellas es la enfermedad de Krabbe (EK), desorden genético autosómi
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https://doaj.org/article/e5e5d36c670649de8d936e579e3e8fed
Publikováno v:
Revista Científica UISRAEL, Vol 10, Iss 2, Pp 13-37 (2023)
La Responsabilidad Social Universitaria es una acción – visión, la cual puede entenderse como el compromiso en las acciones que buscan una mejora en las necesidades del desarrollo social en un marco de sustentabilidad que asumen las universidades
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https://doaj.org/article/5f9a10ed8c8c440f976a6f32e0807def
Publikováno v:
DICERE. :46-70
Manuel Álvarez Jr. (1905-1989) fue un actor clave para el progreso e institucionalización de la geología mexicana del siglo XX. Su labor profesional la desempeñó de forma paralela al proceso de industrialización que impactó en el sistema polí
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::7a138e3fdaa2c0c5f646410843a9bb68
https://doi.org/10.35830/dc.vi1.5
https://doi.org/10.35830/dc.vi1.5
Autor:
Alfredo Uribe, Julio Toloza
Publikováno v:
Analysis and Mathematical Physics. 13
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::228164bcf7342e21bfaa462fa0f96638
https://doi.org/10.1007/s13324-022-00767-6
https://doi.org/10.1007/s13324-022-00767-6