Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Estreñimiento funcional: estudio prospectivo y respuesta al tratamiento

Autor: Martínez-Costa, C., Palao Ortuño, M.J., Alfaro Ponce, B., Núñez Gómez, F., Martínez-Rodríguez, L., Ferré Franch, I., Brines Solanes, J.

Publikováno v: In Anales de Pediatria 2005 63(5):418-425

Homozygous truncating mutation in prenatally expressed skeletal isoform of TTN gene results in arthrogryposis multiplex congenita and myopathy without cardiac involvement

Autor: Fernández-Marmiesse A, Carrascosa-Romero MC, Alfaro Ponce B, Nascimento-Osorio A, Ortez-Gonzalez CI, Romero N, Palacios L, Jimenez-Mallebrera C, Jou-Munoz C, Gouveia S, Couce ML

Publikováno v: NEUROMUSCULAR DISORDERS
r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
instname

We report the case of a newborn with arthrogrypbsis multiplex congenita and severe axial hypotonia without cardiac involvement in which, using a customized targeted next-generation sequencing assay for 64 myopathy-associated genes, we detected a nove

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::a88d26dfcf4746cdd9531a4a2ecbfefb
http://fundanet.fsjd.org/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=10667

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.