Zobrazeno 1 - 10
of 195
pro vyhledávání: '"Alföldi, J"'
Autor:
Karczewski, KJ, Francioli, LC, Tiao, G, Cummings, BB, Alföldi, J, Wang, Q, Collins, RL, Laricchia, KM, Ganna, A, Birnbaum, DP, Gauthier, LD, Brand, H, Solomonson, M, Watts, NA, Rhodes, D, Singer-Berk, M, England, EM, Seaby, EG, Kosmicki, JA, Walters, RK, Tashman, K, Farjoun, Y, Banks, E, Poterba, T, Wang, A, Seed, C, Whiffin, N, Chong, JX, Samocha, KE, Pierce-Hoffman, E, Zappala, Z, O’Donnell-Luria, AH, Vallabh Minikel, E, Weisburd, B, Lek, M, Ware, JS, Vittal, C, Armean, IM, Bergelson, L, Cibulskis, K, Connolly, JM, Covarrubias, M, Donnelly, S, Ferriera, S, Gabriel, S, Gentry, J, Gupta, N, Jeandet, T, Kaplan, D, Llanwarne, C, Munshi, J, Novod, S, Petrillo, N, Roazen, D, Ruano-Rubio, V, Saltzman, A, Schleicher, M, Soto, J, Tibbetts, K, Tolonen, C, Wade, G, Talkowski, ME, Genome Aggregation Database (gnomAD) Consortium, Neale, BM, Daly, MJ, MacArthur, DG
Publikováno v:
Nature
Genetic variants that inactivate protein-coding genes are a powerful source of information about the phenotypic consequences of gene disruption: genes that are crucial for the function of an organism will be depleted of such variants in natural popul
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::6347c7a6a3b85daab7617d0e0fc1f8ca
https://trepo.tuni.fi/handle/10024/128033
https://trepo.tuni.fi/handle/10024/128033
Autor:
Whiffin, N, Armean, IM, Kleinman, A, Marshall, JL, Minikel, EV, Goodrich, JK, Quaife, N, Cole, JB, Wang, Q, Karczewski, KJ, Cummings, BB, Francioli, L, Laricchia, K, Guan, A, Alipanahi, B, Morrison, P, Baptista, MAS, Merchant, KM, Genome Aggregation Database Production Team^, Genome Aggregation Database Consortium, Ware, J, Havulinna, AS, Iliadou, B, Lee, J-J, Nadkarni, GN, Whiteman, C, Daly, M, Esko, T, Hultman, C, Loos, RJF, Milani, L, Palotie, A, Pato, C, Pato, M, Saleheen, D, Sullivan, PF, Alföldi, J, Cannon, P, MacArthur, DG
Human genetic variants predicted to cause loss-of-function of protein-coding genes (pLoF variants) provide natural in vivo models of human gene inactivation, and can be valuable indicators of gene function and the potential toxicity of therapeutic in
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______1032::4e37a64e74f116dc45d95c97484b4984
http://hdl.handle.net/10044/1/79583
http://hdl.handle.net/10044/1/79583
Autor:
Minikel, EV, Karczewski, KJ, Martin, HC, Cummings, BB, Whiffin, N, Rhodes, D, Alföldi, J, Trembath, RC, Van Heel, DA, Daly, MJ, Genome Aggregation Database Production Team, Genome Aggregation Database Consortium, Schreiber, SL, MacArthur, DG
Naturally occurring human genetic variants predicted to inactivate protein-coding genes provide an in vivo model of human gene inactivation that complements cell and model organism knockout studies. Here we report three key findings regarding assessm
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______1032::852609b83ffbece9686f0fdb2001d3b7
http://hdl.handle.net/10044/1/78192
http://hdl.handle.net/10044/1/78192
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
In Carbohydrate Polymers 2000 42(2):123-131
Autor:
Šoltés, L. *, Mendichi, R., Machovà, E., Steiner, B., Alföldi, J., Sasinkovà, V., Bystrický, S., Balog, K.
Publikováno v:
In Carbohydrate Polymers 1999 39(1):17-24
Autor:
Biely, Peter, Vrsanska, Maria, Kremnicky, L., Alföldi, J., Tenkanen, Maija, Poutanen, Kaisa, Kluepfel, D.
Publikováno v:
Biely, P, Vrsanska, M, Kremnicky, L, Alföldi, J, Tenkanen, M, Poutanen, K & Kluepfel, D 1994, Family F and G endo-beta-1,4-xylanases: differences in their performance on glucuronoxylan and rhodymenan . in Preprints of papers presented at the 207th ACS National Meeting ., BTEC 148, American Chemical Society ACS, San Diego, 207th ACS National Meeting, San Diego, California, United States, 13/03/94 .
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=355e65625b88::7522a0822cdf6bc5603866b703681ab3
https://cris.vtt.fi/en/publications/ceff3a55-eaad-44f5-8fdf-79a0db0aed9b
https://cris.vtt.fi/en/publications/ceff3a55-eaad-44f5-8fdf-79a0db0aed9b
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.