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pro vyhledávání: '"Alexsandra Christianne Malaquias"'
Autor:
Nathalia Liberatoscioli Menezes Andrade, Mariana Ferreira de Assis Funari, Alexsandra Christianne Malaquias, Paulo Ferrez Collett-Solberg, Nathalia L R A Gomes, Renata Scalco, Naiara Castelo Branco Dantas, Raissa C Rezende, Angelica M F P Tiburcio, Micheline A R Souza, Bruna L Freire, Ana C V Krepischi, Carlos Alberto Longui, Antonio Marcondes Lerario, Ivo J P Arnhold, Alexander A L Jorge, Gabriela Andrade Vasques
Publikováno v:
Endocrine Connections, Vol 11, Iss 12, Pp 1-10 (2022)
Objective: Most children with short stature remain without an etiologic diagnosis after extensive clinical and laboratory evaluation and are classified as idiopathic short stature (ISS). This study aimed to determine the diagnostic yield of a multige
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/46443fe98cf943f5b3ad2294e1be10d0
Publikováno v:
Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USPUniversidade de São PauloUSP.
A Síndrome de Noonan (SN) é caracterizada por baixa estatura proporcionada de início pós-natal, dismorfismos faciais, cardiopatia congênita e deformidade torácica. A frequência da SN é estimada entre 1:1000 e 1:2500 nascidos vivos, com distri
Autor:
Bruna Lucheze Freire, Thais Kataoka Homma, Antônio Marcondes Lerario, Go Hun Seo, Heonjong Han, Mariana Ferreira de Assis Funari, Nathalia Lisboa Gomes, Carla Rosemberg, Ana Cristina Victorino Krepischi, Gabriela de Andrade Vasques, Alexsandra Christianne Malaquias, Alexander Augusto de Lima Jorge
Publikováno v:
American Journal of Medical Genetics Part A. 188:2599-2604
Most infants born with very low birth weight (VLBW, birth weight 1500 g) show spontaneous catch-up growth in postnatal life. The reasons for the absence of catch-up growth are not entirely understood. We performed a comprehensive investigation of 52
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::94c7e510086eb9e9b72bb90210f8e3a6
https://doi.org/10.1002/ajmg.a.62892
https://doi.org/10.1002/ajmg.a.62892
Publikováno v:
Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP
Universidade de São Paulo (USP)
instacron:USP
Universidade de São Paulo (USP)
instacron:USP
A Síndrome de Noonan (SN) é caracterizada por baixa estatura proporcionada de início pós-natal, dismorfismos faciais, cardiopatia congênita e deformidade torácica. A frequência da SN é estimada entre 1:1000 e 1:2500 nascidos vivos, com distri
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::d72d91a8acbcec80f4d26a9147228173
https://doi.org/10.11606/t.5.2011.tde-17062011-160529
https://doi.org/10.11606/t.5.2011.tde-17062011-160529
A Síndrome de Noonan (SN) é caracterizada por baixa estatura proporcionada de início pós-natal, dismorfismos faciais, cardiopatia congênita e deformidade torácica. A frequência da SN é estimada entre 1:1000 e 1:2500 nascidos vivos, com distri
Autor:
Thaís Kataoka Homma
Publikováno v:
Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP
Universidade de São Paulo (USP)
instacron:USP
Universidade de São Paulo (USP)
instacron:USP
INTRODUÇÃO: Crianças com baixa estatura constituem um grupo heterogêneo. Em uma parcela dos casos, o mecanismo envolvido nesse processo decorre de alterações genéticas. OBJETIVO: Realizar uma investigação clínica e genético-molecular de um
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::3233e72d1fbd7f901e9fd093ffc97866