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pro vyhledávání: '"Alexandra Juarez"'
Akademický článek
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Autor:
Emma Soengas-Gonda, Rubén Pérez de la Fuente, Ana Arteche-López, María de los Ángeles Gómez-Cano, Juan Francisco Quesada-Espinosa, Carmen Palma Milla, José Miguel Lezana Rosales, Sonia Mayo de Andrés, María Teresa Sánchez-Calvín, María José Gómez-Rodríguez, Olalla Sierra Tomillo, Alexandra Juarez Rufian, Patricia Ramos Gomez, Clara Herrero-Forte, Maria Fenollar-Cortés, Carmen Cotarelo-Pérez, Adrián García Ron, Olga Pérez Rodríguez, Raluca Oancea-Ionescu, Marta Moreno-García
Publikováno v:
Neuropediatrics.
Alazami syndrome is a rare disorder with an autosomal recessive inheritance caused by pathogenic biallelic variants in the LARP7 gene. Clinically, it is mainly characterized by short stature, intellectual disability, and dysmorphic facial features. H
Akademický článek
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Autor:
Ricardo Sánchez, Sara Dorado, Yanira Ruíz-Heredia, Alejandro Martín-Muñoz, Juan Manuel Rosa-Rosa, Jordi Ribera, Olga García, Ana Jimenez-Ubieto, Gonzalo Carreño-Tarragona, María Linares, Laura Rufián, Alexandra Juárez, Jaime Carrillo, María José Espino, Mercedes Cáceres, Sara Expósito, Beatriz Cuevas, Raúl Vanegas, Luis Felipe Casado, Anna Torrent, Lurdes Zamora, Santiago Mercadal, Rosa Coll, Marta Cervera, Mireia Morgades, José Ángel Hernández-Rivas, Pilar Bravo, Cristina Serí, Eduardo Anguita, Eva Barragán, Claudia Sargas, Francisca Ferrer-Marín, Jorge Sánchez-Calero, Julián Sevilla, Elena Ruíz, Lucía Villalón, María del Mar Herráez, Rosalía Riaza, Elena Magro, Juan Luis Steegman, Chongwu Wang, Paula de Toledo, Valentín García-Gutiérrez, Rosa Ayala, Josep-Maria Ribera, Santiago Barrio, Joaquín Martínez-López
Publikováno v:
Scientific Reports, Vol 14, Iss 1, Pp 1-2 (2024)
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/0e652d8d3361447e85fd3076d25ed2be
Autor:
Jose F Falantes, Felipe Prosper, Jose Luis Lopez Lorenzo, Inmaculada Rapado, Pilar Herrera, Olga Salamero, Bruno Paiva, Joaquin Martinez Lopez, Juan Miguel Bergua Burgues, Fernando Ramos, Eva Barragán, María-Belén Vidriales, Laura Rufian, Cristina Gil, Maria Jose Sayas, Jesús Lorenzo Algarra, Josefina Serrano, Pilar Rodríguez Martínez, Jorge Labrador, Mar Tormo, Alexandra Juarez, David Martínez-Cuadrón, Susana Vives, Rosa Ayala, Esperanza Lavilla, Miguel A. Sanz, Esther Onecha, Pau Montesinos Fernandez
Publikováno v:
Blood
r-IGTP. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Germans Trias i Pujol
instname
r-IGTP. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Germans Trias i Pujol
instname
BACKGROUND: Older patients with acute myeloid leukaemia (AML) who are unsuitable for standard induction therapy have limited treatment options. While DNMT3A, TET2, IDH1/2 and TP53 mutations have been previously associated to better response to hypome
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::45e0d58b70a93339213272e741f9fd99
https://fundanet.igtp.cat/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=4345
https://fundanet.igtp.cat/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=4345
Autor:
Ricardo Sánchez, Sara Dorado, Yanira Ruíz-Heredia, Alejandro Martín-Muñoz, Juan Manuel Rosa-Rosa, Jordi Ribera, Olga García, Ana Jimenez-Ubieto, Gonzalo Carreño-Tarragona, María Linares, Laura Rufián, Alexandra Juárez, Jaime Carrillo, María José Espino, Mercedes Cáceres, Sara Expósito, Beatriz Cuevas, Raúl Vanegas, Luis Felipe Casado, Anna Torrent, Lurdes Zamora, Santiago Mercadal, Rosa Coll, Marta Cervera, Mireia Morgades, José Ángel Hernández-Rivas, Pilar Bravo, Cristina Serí, Eduardo Anguita, Eva Barragán, Claudia Sargas, Francisca Ferrer-Marín, Jorge Sánchez-Calero, Julián Sevilla, Elena Ruíz, Lucía Villalón, María del Mar Herráez, Rosalía Riaza, Elena Magro, Juan Luis Steegman, Chongwu Wang, Paula de Toledo, Valentín García-Gutiérrez, Rosa Ayala, Josep-Maria Ribera, Santiago Barrio, Joaquín Martínez-López
Publikováno v:
Scientific Reports, Vol 12, Iss 1, Pp 1-11 (2022)
Abstract The screening of the BCR::ABL1 kinase domain (KD) mutation has become a routine analysis in case of warning/failure for chronic myeloid leukemia (CML) and B-cell precursor acute lymphoblastic leukemia (ALL) Philadelphia (Ph)-positive patient
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/900f483793a442ea9469078a704f59fa
Akademický článek
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Autor:
Ana Arteche-López, Maria José Gómez Rodríguez, Maria Teresa Sánchez Calvin, Juan Francisco Quesada-Espinosa, Jose Miguel Lezana Rosales, Carmen Palma Milla, Irene Gómez-Manjón, Irene Hidalgo Mayoral, Rubén Pérez de la Fuente, Arancha Díaz de Bustamante, María Teresa Darnaude, Belén Gil-Fournier, Soraya Ramiro León, Patricia Ramos Gómez, Olalla Sierra Tomillo, Alexandra Juárez Rufián, Maria Isabel Arranz Cano, Rebeca Villares Alonso, Pablo Morales-Pérez, Alejandro Segura-Tudela, Ana Camacho, Noemí Nuñez, Rogelio Simón, Marta Moreno-García, Maria Isabel Alvarez-Mora
Publikováno v:
Genes, Vol 12, Iss 4, p 560 (2021)
Autism spectrum disorder (ASD) is a prevalent and extremely heterogeneous neurodevelopmental disorder (NDD) with a strong genetic component. In recent years, the clinical relevance of de novo mutations to the aetiology of ASD has been demonstrated. C
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/e7ce9123bef94eeeab18a171652c9821