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Autor:
Ghoumid J; Department of Medical Genetics, Lille University Hospital, CHU Lille, Lille, France.; EA7364 RADEME (Research Team on Rare Developmental and Metabolic Diseases), Lille 2 University, Lille, France.; Lille University School of Medicine, Lille 2 University, Lille, France., Stichelbout M; Department of Medical Genetics, Lille University Hospital, CHU Lille, Lille, France.; EA7364 RADEME (Research Team on Rare Developmental and Metabolic Diseases), Lille 2 University, Lille, France., Jourdain AS; EA7364 RADEME (Research Team on Rare Developmental and Metabolic Diseases), Lille 2 University, Lille, France.; Department of Biochemistry and Molecular Biology, Lille University Hospital, CHU Lille, Lille, France., Frenois F; Department of Medical Genetics, Lille University Hospital, CHU Lille, Lille, France.; EA7364 RADEME (Research Team on Rare Developmental and Metabolic Diseases), Lille 2 University, Lille, France., Lejeune-Dumoulin S; Department of Medical Genetics, Lille University Hospital, CHU Lille, Lille, France., Alex-Cordier MP; Department of Medical Genetics, Hospices Civils de Lyon, Hôpital Femme-Mère-Enfant, and Eastern Biology and Pathology Centre, Bron, France., Lebrun M; Department of Medical Genetics, St Etienne University Hospital, Saint Priez en Jarez, France., Guerreschi P; EA7364 RADEME (Research Team on Rare Developmental and Metabolic Diseases), Lille 2 University, Lille, France.; Lille University School of Medicine, Lille 2 University, Lille, France.; Department of Plastic, Reconstructive and Aesthetic Surgery, Lille University Hospital, CHU Lille, Lille, France., Duquennoy-Martinot V; EA7364 RADEME (Research Team on Rare Developmental and Metabolic Diseases), Lille 2 University, Lille, France.; Lille University School of Medicine, Lille 2 University, Lille, France.; Department of Plastic, Reconstructive and Aesthetic Surgery, Lille University Hospital, CHU Lille, Lille, France., Vinchon M; EA7364 RADEME (Research Team on Rare Developmental and Metabolic Diseases), Lille 2 University, Lille, France.; Lille University School of Medicine, Lille 2 University, Lille, France.; Department of Pediatric Neurosurgery, Lille University Hospital, CHU Lille, Lille, France., Ferri J; Lille University School of Medicine, Lille 2 University, Lille, France.; Department of Oral and Maxillofacial, Lille University Hospital, CHU Lille, Lille, France., Jung M; IGBMC Microarray and Sequencing Platform, Illkirch, France., Vicaire S; IGBMC Microarray and Sequencing Platform, Illkirch, France., Vanlerberghe C; Department of Medical Genetics, Lille University Hospital, CHU Lille, Lille, France.; EA7364 RADEME (Research Team on Rare Developmental and Metabolic Diseases), Lille 2 University, Lille, France.; Lille University School of Medicine, Lille 2 University, Lille, France., Escande F; EA7364 RADEME (Research Team on Rare Developmental and Metabolic Diseases), Lille 2 University, Lille, France.; Department of Biochemistry and Molecular Biology, Lille University Hospital, CHU Lille, Lille, France., Petit F; Department of Medical Genetics, Lille University Hospital, CHU Lille, Lille, France.; EA7364 RADEME (Research Team on Rare Developmental and Metabolic Diseases), Lille 2 University, Lille, France.; Lille University School of Medicine, Lille 2 University, Lille, France., Manouvrier-Hanu S; Department of Medical Genetics, Lille University Hospital, CHU Lille, Lille, France.; EA7364 RADEME (Research Team on Rare Developmental and Metabolic Diseases), Lille 2 University, Lille, France.; Lille University School of Medicine, Lille 2 University, Lille, France.
Publikováno v:
Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics [Genet Med] 2017 Sep; Vol. 19 (9), pp. 1013-1021. Date of Electronic Publication: 2017 Mar 16.
Autor:
Lefebvre M; Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'Est, FHU-TRANSLAD, Dijon, France.; Génétique des Anomalies du Développement, Université de Bourgogne, Dijon, France.; FHU-TRANSLAD, Université de Bourgogne, Dijon, France., Sanlaville D; Genetics Service, Hospices Civils de Lyon, Hôpital Femme-Mère-Enfant, and Eastern Biology and Pathology Centre, Lyon, France., Marle N; Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'Est, FHU-TRANSLAD, Dijon, France.; Génétique des Anomalies du Développement, Université de Bourgogne, Dijon, France., Thauvin-Robinet C; Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'Est, FHU-TRANSLAD, Dijon, France.; Génétique des Anomalies du Développement, Université de Bourgogne, Dijon, France.; FHU-TRANSLAD, Université de Bourgogne, Dijon, France., Gautier E; Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'Est, FHU-TRANSLAD, Dijon, France.; FHU-TRANSLAD, Université de Bourgogne, Dijon, France., Chehadeh SE; Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'Est, FHU-TRANSLAD, Dijon, France.; Génétique des Anomalies du Développement, Université de Bourgogne, Dijon, France., Mosca-Boidron AL; Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'Est, FHU-TRANSLAD, Dijon, France.; Génétique des Anomalies du Développement, Université de Bourgogne, Dijon, France., Thevenon J; Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'Est, FHU-TRANSLAD, Dijon, France.; Génétique des Anomalies du Développement, Université de Bourgogne, Dijon, France.; FHU-TRANSLAD, Université de Bourgogne, Dijon, France., Edery P; Genetics Service, Hospices Civils de Lyon, Hôpital Femme-Mère-Enfant, and Eastern Biology and Pathology Centre, Lyon, France., Alex-Cordier MP; Genetics Service, Hospices Civils de Lyon, Hôpital Femme-Mère-Enfant, and Eastern Biology and Pathology Centre, Lyon, France., Till M; Genetics Service, Hospices Civils de Lyon, Hôpital Femme-Mère-Enfant, and Eastern Biology and Pathology Centre, Lyon, France., Lyonnet S; Département de Génétique, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, France., Cormier-Daire V; Département de Génétique, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, France., Amiel J; Département de Génétique, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, France., Philippe A; Département de Génétique, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, France., Romana S; Département de Génétique, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, France., Malan V; Département de Génétique, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, France., Afenjar A; Service de Génétique, Hôpital Pitié Salpêtrière, Paris, France., Marlin S; Département de Génétique, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, France., Chantot-Bastaraud S; APHP, Hôpital Armand Trousseau, Service de Génétique et d'Embryologie Médicales, Paris, France., Bitoun P; Service de Pédiatrie, Hôpital Jean Verdier, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris, Paris, France., Heron B; Department of Neuropediatrics, Armand Trousseau Hospital, APHP, Paris, France., Piparas E; Cytogenetics Laboratory, Jean Verdier Hospital, Bondy, France., Morice-Picard F; Department of Clinical Genetics, Bordeaux Children's Hospital, CHU de Bordeaux, Bordeaux, France., Moutton S; Department of Clinical Genetics, Bordeaux Children's Hospital, CHU de Bordeaux, Bordeaux, France., Chassaing N; Service de Génétique Médicale, Hôpital Purpan, CHU Toulouse, Université Paul Sabatier Toulouse, Toulouse, France., Vigouroux-Castera A; Service de Génétique Médicale, Hôpital Purpan, CHU Toulouse, Université Paul Sabatier Toulouse, Toulouse, France., Lespinasse J; Cytogenetics Laboratory, Chambery Hospital, Chambery, France., Manouvrier-Hanu S; Service de Génétique Clinique, Hôpital Jeanne de Flandre, CHRU, Lille, France., Boute-Benejean O; Service de Génétique Clinique, Hôpital Jeanne de Flandre, CHRU, Lille, France., Vincent-Delorme C; Service de Génétique Clinique, Hôpital Jeanne de Flandre, CHRU, Lille, France., Petit F; Service de Génétique Clinique, Hôpital Jeanne de Flandre, CHRU, Lille, France., Meur NL; Cytogenetics Laboratory, Etablissement Français du Sang de Normandie, Rouen, France., Marti-Dramard M; Unité de Génétique Clinique, Hôpital Nord, CHU, Amiens, France., Guerrot AM; Service de Pédiatrie Néonatale et Réanimation, Centre D'éducation Fonctionnelle de l'enfant, CHU de Rouen, Rouen, France., Goldenberg A; Unité de Génétique Médicale, CHU Rouen, Rouen, France., Redon S; Laboratoire de Génétique Moléculaire, CHU, Brest, France., Ferrec C; Laboratoire de Génétique Moléculaire, CHU, Brest, France., Odent S; Service de Génétique Clinique, CLAD-Ouest, Hôpital Sud, Rennes, France., Caignec CL; Service de Génétique Médicale, Unité de Génétique Clinique, CLAD-Ouest, CHU de Nantes, Nantes, France., Mercier S; Service de Génétique Médicale, Unité de Génétique Clinique, CLAD-Ouest, CHU de Nantes, Nantes, France., Gilbert-Dussardier B; Department of Genetics, University Hospital La Miletrie, Poitiers, France., Toutain A; Service de Génétique, Centre Hospitalo-Universitaire, Tours, France., Arpin S; Service de Génétique, Centre Hospitalo-Universitaire, Tours, France., Blesson S; Service de Génétique, Centre Hospitalo-Universitaire, Tours, France., Mortemousque I; Service de Génétique, Centre Hospitalo-Universitaire, Tours, France., Schaefer E; Service de Génétique Médicale, Hôpital de Hautepierre, Strasbourg, France., Martin D; Service de Génétique Médicale, Hôpital du Mans, Le Mans, France., Philip N; Département de Génétique Médicale, Hôpital d'Enfants de La Timone, Marseille, France., Sigaudy S; Département de Génétique Médicale, Hôpital d'Enfants de La Timone, Marseille, France., Busa T; Département de Génétique Médicale, Hôpital d'Enfants de La Timone, Marseille, France., Missirian C; Département de Génétique Médicale, Hôpital d'Enfants de La Timone, Marseille, France., Giuliano F; Service de Génétique Médicale, Hôpital de l'Archet II, CHU de Nice, Nice, France., Benailly HK; Service de Génétique Médicale, Hôpital de l'Archet II, CHU de Nice, Nice, France., Kien PK; Service de Génétique Médicale, Hôpital Caremeau, CHU de Nimes, Nimes, France., Leheup B; CHU de Nancy Pole Enfant, Centre de Référence Maladies Rares CLAD Est, Service de Médecine Infantile III et Génétique Clinique, Nancy, France., Benneteau C; CHU de Nancy Pole Enfant, Centre de Référence Maladies Rares CLAD Est, Service de Médecine Infantile III et Génétique Clinique, Nancy, France., Lambert L; CHU de Nancy Pole Enfant, Centre de Référence Maladies Rares CLAD Est, Service de Médecine Infantile III et Génétique Clinique, Nancy, France., Caumes R; APHP, Hôpital Robert Debré, Service de Neurologie Pédiatrique, Paris, France., Kuentz P; Service de génétique, Centre Hospitalier Universitaire de Besançon, Besançon, France., François I; Médecine Légale, CHU, Dijon, France., Heron D; Service de Génétique, APHP, Groupe Hospitalier de la Pitié-Salpétrière, Paris, France., Keren B; Service de Génétique, APHP, Groupe Hospitalier de la Pitié-Salpétrière, Paris, France., Cretin E; FHU-TRANSLAD, Université de Bourgogne, Dijon, France.; Espace Régional Éthique Bourgogne-Franche Comté, CHU, Besançon, France., Callier P; Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'Est, FHU-TRANSLAD, Dijon, France.; Génétique des Anomalies du Développement, Université de Bourgogne, Dijon, France.; FHU-TRANSLAD, Université de Bourgogne, Dijon, France., Julia S; Service de Génétique Médicale, Hôpital Purpan, CHU Toulouse, Université Paul Sabatier Toulouse, Toulouse, France., Faivre L; Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'Est, FHU-TRANSLAD, Dijon, France.; Génétique des Anomalies du Développement, Université de Bourgogne, Dijon, France.; FHU-TRANSLAD, Université de Bourgogne, Dijon, France.
Publikováno v:
Clinical genetics [Clin Genet] 2016 May; Vol. 89 (5), pp. 630-5. Date of Electronic Publication: 2016 Jan 04.
Autor:
Jedraszak G; Unité de Génétique Médicale et Oncogénétique, Centre Hospitalier Universitaire Amiens Picardie, Amiens, France; Laboratoire de Cytogénétique et Biologie de la Reproduction, Centre Hospitalier Universitaire Amiens Picardie, Amiens, France., Demeer B, Mathieu-Dramard M, Andrieux J, Receveur A, Weber A, Maye U, Foulds N, Temple IK, Crolla J, Alex-Cordier MP, Sanlaville D, Ewans L, Wilson M, Armstrong R, Clarkson A, Copin H, Morin G
Publikováno v:
American journal of medical genetics. Part A [Am J Med Genet A] 2015 Mar; Vol. 167A (3), pp. 504-11. Date of Electronic Publication: 2015 Jan 08.
Autor:
Laverdure N; Service de gastroentérologie, hépatologie et nutrition pédiatrique, hôpital Femme-Mère-Enfant, hospices civils de Lyon, université Lyon 1, CHU de Lyon, 59, boulevard Pinel, 69500 Bron, France. Electronic address: noemie.laverdure@free.fr., Dabadie A; Service de pédiatrie, hôpital Sud, université Rennes 1, CHU de Rennes, 16, boulevard de Bulgarie, BP 90347, 35203 Rennes cedex, France., Alex-Cordier MP; Service de génétique clinique, hôpital Femme-Mère-Enfant, hospices civils de Lyon, université Lyon 1, CHU de Lyon, 59, boulevard Pinel, 69500 Bron, France., Odent S; Service de génétique clinique, hôpital Sud, université Rennes 1, CHU de Rennes, 16, boulevard de Bulgarie, BP 90347, 35203 Rennes cedex, France., Lachaux A; Service de gastroentérologie, hépatologie et nutrition pédiatrique, hôpital Femme-Mère-Enfant, hospices civils de Lyon, université Lyon 1, CHU de Lyon, 59, boulevard Pinel, 69500 Bron, France.
Publikováno v:
Clinics and research in hepatology and gastroenterology [Clin Res Hepatol Gastroenterol] 2014 Oct; Vol. 38 (5), pp. 604-6. Date of Electronic Publication: 2014 Mar 11.
Autor:
Masurel-Paulet A; Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du développement et syndromes malformatifs, Hôpital d'Enfants, CHU, Dijon., Andrieux J, Callier P, Cuisset JM, Le Caignec C, Holder M, Thauvin-Robinet C, Doray B, Flori E, Alex-Cordier MP, Beri M, Boute O, Delobel B, Dieux A, Vallee L, Jaillard S, Odent S, Isidor B, Beneteau C, Vigneron J, Bilan F, Gilbert-Dussardier B, Dubourg C, Labalme A, Bidon C, Gautier A, Pernes P, Pinoit JM, Huet F, Mugneret F, Aral B, Jonveaux P, Sanlaville D, Faivre L
Publikováno v:
Clinical genetics [Clin Genet] 2010 Aug; Vol. 78 (2), pp. 149-61. Date of Electronic Publication: 2010 Feb 09.