From clinical to molecular diagnosis: relevance of diagnostic strategy in two cases of branchio-oto-renal syndrome – case report.

Autor: Cacciatori, Elena¹ (AUTHOR), Aleo, Sebastiano² (AUTHOR), Scuvera, Giulietta¹ (AUTHOR), Rigon, Chiara³ (AUTHOR), Marchisio, Paola Giovanna^1,4 (AUTHOR), Cassina, Matteo³ (AUTHOR) matteo.cassina@unipd.it, Milani, Donatella¹ (AUTHOR)

Publikováno v: Italian Journal of Pediatrics. 10/1/2022, Vol. 48 Issue 1, p1-6. 6p.

Let Time Teach You: A Case Report of a Double Diagnosis of 17P Duplication and Ehlers-Danlos Syndrome.

Autor: Castronovo, Paola, Aleo, Sebastiano, Seresini, Agostino, Grilli, Federico, Brunati, Emilio, Marchisio, Paola, Guez, Sophie, Milani, Donatella

Publikováno v: Genes; Dec2022, Vol. 13 Issue 12, p2197, 7p

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SBIDDS Syndrome: A New Spoke of the Epigenetic Machinery Wheel.

Autor: Aleo S; Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano, Milano, Italy., Pezzani L; Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano, Milano, Italy.; Laboratorio di Genetica Medica, ASST Papa Giovanni XXIII, Bergamo, Italy., Milani D; Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano, Milano, Italy., Pezzoli L; Laboratorio di Genetica Medica, ASST Papa Giovanni XXIII, Bergamo, Italy., Marchisio P; Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano, Milano, Italy.; Università degli Studi di Milano Statale, Milano, Italy., Iascone M; Laboratorio di Genetica Medica, ASST Papa Giovanni XXIII, Bergamo, Italy.

Publikováno v: Molecular syndromology [Mol Syndromol] 2023 Jan; Vol. 13 (6), pp. 543-550. Date of Electronic Publication: 2022 Jun 07.