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Autor:
Cecilia Moreira, Gabriel Dapueto, Gabriel Peluffo, Alejandra Vomero, Alejandra Tapié, Soledad Rodríguez, Victor Raggio, Rodrigo Suárez, Gustavo Giachetto, Loreley García
Publikováno v:
Boletín Médico del Hospital Infantil de México, Vol 80, Iss 1 (2023)
Background: Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) is a rare autosomal dominant disease affecting connective tissue, primarily caused by de novo mutations of the ACVR1 gene. FOP is a disease with congenital malformations of the toes and heteroto
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/05c5ef57d0d74200b9e1c2dbc27cc702
Autor:
Mariana Más, Martín Vázquez, Alejandra Vomero, Soledad Pandolfo, Patricia Dall’Orso, Javier Prego, Osvaldo Bello
Publikováno v:
Revista Médica del Uruguay, Vol 25, Iss 2 (2009)
Introducción: los hantavirus producen una zoonosis transmitida por distintos roedores. El síndrome pulmonar por hantavirus (SPH) se presenta con síntomas inespecíficos seguidos de distrés respiratorio de instalación brusca. Las formas leves o a
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/6cdaa05048814495b63547585d829d96
Autor:
Alejandra Vomero, Gabriela García Gabarrot, Liliana Cedrés, Inés Motta, Gabriela Algorta, Catalina Pirez
Publikováno v:
Revista chilena de infectología. 39:542-550
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::d6454e12f082069fb7c2c67c508a8eac
https://doi.org/10.4067/s0716-10182022000500542
https://doi.org/10.4067/s0716-10182022000500542
Publikováno v:
Andes Pediatrica. 93:410
En los lactantes, el déficit de vitamina B12 se debe fundamentalmente a carencias nutricionales vinculadas a déficit materno. La mayoría de los casos de déficit materno se vinculan a dietas vegetarianas. La anemia perniciosa es una enfermedad aut
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::7b66a6ce2db632032a7b53a6ab025262
https://doi.org/10.32641/andespediatr.v93i3.3506
https://doi.org/10.32641/andespediatr.v93i3.3506
Publikováno v:
Andes pediatrica : revista Chilena de pediatria. 93(3)
In infants, vitamin B12 deficiency is mainly due to nutritional deficiencies related to maternal deficit. Most cases of maternal deficiencies are associated with vegetarian diets. Pernicious anemia is an au toimmune disease that affects the absorptio
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::1bde81d25c75bff38cabb096e4fdddda
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35857012
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35857012
Autor:
Alejandra Vomero, Claudia Gutiérrez, Soledad Pandolfo, Carlos Zunino, M. Catalina Pírez, Gabriela Algorta, Gustavo Giachetto
Publikováno v:
Revista chilena de infectología v.34 n.3 2017
SciELO Chile
CONICYT Chile
instacron:CONICYT
SciELO Chile
CONICYT Chile
instacron:CONICYT
Introducción: El agente etiológico más frecuente de las infecciones osteoarticulares (IOA) es Staphylococcus aureus. Luego de la introducción de nuevas vacunas la prevalencia de otros microorganismos ha cambiado. Objetivo: Describir la etiología
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::c5b17568256f53824e67b73a16690ca0
https://doi.org/10.4067/s0716-10182017000300005
https://doi.org/10.4067/s0716-10182017000300005
Autor:
Natalia Pi-Denis, Lucía Pastro, Gabriel Peluffo, Nicolás Curbelo, Alejandra Vomero, Leda Roche, María Boidi, Víctor Raggio, Martin Ciganda, Alejandra Tapié, Jorge Souto
Publikováno v:
COLIBRI
Universidad de la República
instacron:Universidad de la República
Clinical Case Reports
Universidad de la República
instacron:Universidad de la República
Clinical Case Reports
Key Clinical Message Mutations in ARX gene should be considered in patients with mental disability or/and epilepsy. It is an X‐linked gene that has pleiotropic effects. Here, we report the case of a boy diagnosed with Ohtahara syndrome. We performe
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::fcc103ecb6c53bff4b71e56c98c86f11
https://doi.org/10.1002/ccr3.769
https://doi.org/10.1002/ccr3.769
Publikováno v:
Revista chilena de pediatría v.90 n.4 2019
SciELO Chile
CONICYT Chile
instacron:CONICYT
SciELO Chile
CONICYT Chile
instacron:CONICYT
Resumen: Introducción: Osteopetrosis Infantil Maligna (OIM) es un grave e inusual desorden genético debi do a una actividad osteoclástica anormal. Objetivo: Reportar lactante en quien se documentó una Osteopetrosis Infantil Maligna, revisando asp
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::472c4d106cc71807092e5d3072c112b0
http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062019000400443
http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062019000400443
Publikováno v:
Archivos de Pediatría del Uruguay. 90
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::74af775c535a242a755cb1bf5857222d
https://doi.org/10.31134/ap.90.1.3
https://doi.org/10.31134/ap.90.1.3
Autor:
Alejandra Vomero, Gustavo Giachetto, Soledad Pandolfo, Martín Notejane, Loreley García, Fiorella Cavallieri, Walter Pérez
Publikováno v:
Archivos de Pediatría del Uruguay.
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::ff219fd8414ef43f453e5733bfae9fc4
https://doi.org/10.31134/ap.89.s1.5
https://doi.org/10.31134/ap.89.s1.5