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pro vyhledávání: '"Alejandra Rincon"'
Publikováno v:
Case Reports in Genetics, Vol 2019 (2019)
8q22.2q22.3 microdeletion syndrome has been described in only seven patients. We present a new case from Colombia. The characteristics of this condition are developmental delay, microcephaly, seizures, and typical facial dysmorphism. We discuss the c
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https://doaj.org/article/c5975cea43514e64ac74bb71db72d6d1
Publikováno v:
Revista de Salud Pública, Vol 11, Iss 1 (2014)
Las floraciones algales en embalses artificiales producen profundas modificaciones relacionadas especialmente con el proceso de eutroficación. La eutroficación lleva a continuos cambios en las comunidades fitoplántónicas, aumentando las frecuenci
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https://doaj.org/article/86b796d9b0e44d7fa1650c48e8cecd0c
Publikováno v:
Case Reports in Genetics, Vol 2019 (2019)
Case Reports in Genetics
Case Reports in Genetics
Werner’s syndrome (WS) is an autosomal recessive genetic disease, which is mainly characterized by scleroderma-like skin changes, juvenile cataracts, short stature, and signs of premature aging. We report a case of a 48-year-old male patient, who p
Autor:
Alejandra Rincon Cortes, Melissa Dorvily, Zoey Jackson, Michelle Etchebaster, Zacharias Papadakis
Publikováno v:
Medicine & Science in Sports & Exercise. 54:21-21
Akademický článek
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Case Reports in Genetics
Case Reports in Genetics, Vol 2019 (2019)
Case Reports in Genetics, Vol 2019 (2019)
8q22.2q22.3 microdeletion syndrome has been described in only seven patients. We present a new case from Colombia. The characteristics of this condition are developmental delay, microcephaly, seizures, and typical facial dysmorphism. We discuss the c
Publikováno v:
Case Reports in Genetics, Vol 2017 (2017)
Case Reports in Genetics
Case Reports in Genetics
Ornithine transcarbamylase deficiency (OMIM: 311250) is the most common disorder of urea cycle disorders, accounting for nearly 50% of all cases. We report a case of a two-month- old male patient, who attends our medical genetics consultation because
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Publikováno v:
Revista Colombiana de Cardiología, Vol 24, Iss 4, Pp 411-416 (2017)
Las guías de la práctica clínica internacionales recomiendan a las estatinas como la terapia de elección para el manejo de la dislipidemia. No obstante, pese a la evidencia acerca de la importancia del manejo de esta condición, existe un porcent
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https://doaj.org/article/a53c96ae29e744feb74178bba39f7b22
Publikováno v:
Revista Colombiana de Cardiología, Vol 23, Iss 2, Pp 120-127 (2016)
La falla cardiaca (FC) es la causa más común de admisión hospitalaria en adultos en el mundo. Además, de su importante prevalencia la FC tiene un alta tasa de mortalidad, se estima que aproximadamente el 50% de los pacientes con FC mueren a los 5
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https://doaj.org/article/59772810cedf4d268dcc9a3b64df322a