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Publikováno v:
Acta Médica Costarricense, Vol 56, Iss 4, Pp 180-182 (2014)
La mucopolisacaridosis tipo II es una enfermedad lisosomal producida por la deficiencia de la enzima iduronato 2 sulfatasa. Es una condición infrecuente de herencia recesiva ligada al X, que puede producir importante discapacidad progresiva. El aná
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https://doaj.org/article/169e71910b454cdc85cf914ef7151631
Publikováno v:
Acta Médica Costarricense, Vol 53, Iss 1, Pp 30-33 (2011)
La leucemia cutánea es una patología extremadamente infrecuente y se puede presentar en diferentes tipos de leucemias, asociada o no a síndromes genéticos. Es una forma muy poco común de presentación inicial de malignidad, por lo que es importa
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https://doaj.org/article/11bc42c45777408c988afcab075805f1
Background: posttransplant diabetes mellitus (PTDM) is a serious complication in kidney transplant recipients (KTRs) due to its negative impact on graft and patient survival. Although reported in 3% to 20% of pediatric KTRs, it has not been as well c
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::3841ecd34276c036bab5273fba9ac352
https://ora.ox.ac.uk/objects/uuid:df945fef-2e5a-4ca7-a8a1-064869f88d89
https://ora.ox.ac.uk/objects/uuid:df945fef-2e5a-4ca7-a8a1-064869f88d89
Publikováno v:
Acta Médica Costarricense. 56
Paciente pediátrico, con el diagnóstico de distrofia muscular de Duchenne y deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadenas medias, ambas patologías confirmadas por medio de análisis molecular, al detectarse la deleción de los exones 45 al 50
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::d8c82d51213f6d98c65acec835efce04
https://doi.org/10.51481/amc.v56i3.850
https://doi.org/10.51481/amc.v56i3.850
Publikováno v:
Acta Médica Costarricense. 56
La insensibilidad congénita al dolor es una patologíainfantil poco frecuente. Existen cinco diferentes tipos deneuropatía sensorial y autonómica descritas hasta la fecha,cada una de ellas con hallazgos clínicos diversos.A continuación se report
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::9666fe218fff1d6697fa87749c705d81
https://doi.org/10.51481/amc.v56i2.839
https://doi.org/10.51481/amc.v56i2.839
Publikováno v:
Acta Médica Costarricense. 57
Se presenta el caso clínico de un niño de 1 año y 6 meses, atendido en el Hospital Nacional de Niños, por dificultad para deambular, que presentaba datos radiológicos de sobrecrecimiento osteocondral epifisiario de tibia proximal y distal, astr
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::2f43e1a8aa6c7d7923d22fb3a79ddfd6
https://doi.org/10.51481/amc.v57i1.873
https://doi.org/10.51481/amc.v57i1.873
Autor:
Eric M. Webber, Constadina Panagiotopoulos, Alejandra Acosta-Gualandri, Kung-Ting Kao, Linlea Armstrong, Tiffany Wong
Publikováno v:
Hormone Research in Paediatrics. 91:285-289
Background: Vasoactive intestinal peptide-secreting tumours (VIPomas) lead to high-volume secretory diarrhoea with hypokalaemia, as well as hyperglycaemia and hypercalcaemia. Diagnosis is often delayed. Case Description: We present a 13-year-old girl
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::fd836fb56ead3fe45d3b372c713db5f4
https://doi.org/10.1159/000493396
https://doi.org/10.1159/000493396
Publikováno v:
Acta Médica Costarricense, Vol 56, Iss 4, Pp 180-182 (2014)
Acta Médica Costarricense, Volume: 56, Issue: 4, Pages: 180-182, Published: DEC 2014
Acta Médica Costarricense, Volume: 56, Issue: 4, Pages: 180-182, Published: DEC 2014
La mucopolisacaridosis tipo II es una enfermedad lisosomal producida por la deficiencia de la enzima iduronato 2 sulfatasa. Es una condición infrecuente de herencia recesiva ligada al X, que puede producir importante discapacidad progresiva. El aná
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::441b9466c295e1e72ded7cf4475be523
http://www.scielo.sa.cr/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0001-60022014000400009&lng=en&tlng=en
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Publikováno v:
BMJ Global Health
Paediatric endocrinology and diabetes is a paediatric specialty with less common conditions and higher cost medicines. Access to medicines for our specialty in low and middle income countries remains limited. We analysed the content of the WHO (child
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::e626b07090b853311a6e08e7a66d8ea9
http://europepmc.org/articles/PMC5321367
http://europepmc.org/articles/PMC5321367
Autor:
Natassia Camacho-Matamoros, Alejandra Reuben-Matamoros, Alejandra Acosta-Gualandri, Jonessy Quesada-Alvarado
Publikováno v:
Acta Médica Costarricense, Volume: 56, Issue: 4, Pages: 174-176, Published: DEC 2014
La deficiencia aislada de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa es un desorden autosómico recesivo del catabolismo de leucina con gran variabilidad fenotípica. Es uno de los errores innatos del metabolismo más común, con una incidencia de hasta 1:36.00
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::71fbe1678c0cdbc1ceebebcca0e52ac4
http://www.scielo.sa.cr/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0001-60022014000400007&lng=en&tlng=en
http://www.scielo.sa.cr/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0001-60022014000400007&lng=en&tlng=en