Zobrazeno 1 - 10
of 16
pro vyhledávání: '"Albinismo oculocutáneo"'
Publikováno v:
In Archivos de la Sociedad Española de Oftalmología (English Ed) October 2012 87(10):330-332
Publikováno v:
In Archivos de la Sociedad Espanola de Oftalmologia October 2012 87(10):330-332
Publikováno v:
In Emery. Elementos de genética médica y genómica Edition: Sixteenth Edition. 2022:271-288
Publikováno v:
UCrea Repositorio Abierto de la Universidad de Cantabria
Universidad de Cantabria (UC)
Universidad de Cantabria (UC)
RESUMEN: El albinismo es una condición genética relativamente frecuente a nivel mundial. Distinguimos dos tipos de albinismo fundamentalmente: el albinismo oculocutáneo, que presenta una herencia autosómica recesiva; y el albinismo ocular cuya he
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::ea34d5108e236f995242f9ddf2966f68
http://hdl.handle.net/10902/16548
http://hdl.handle.net/10902/16548
Publikováno v:
Séneca: repositorio Uniandes
Universidad de los Andes
instacron:Universidad de los Andes
Universidad de los Andes
instacron:Universidad de los Andes
"El trabajo de investigación se desarrolló con una población endogámica aislada por la geografía de la región del municipio de Junín-Cundinamarca al nororiente de Bogotá, y la presión de grupos armados. Presentan miembros con dos enfermedade
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______3056::6787bb7d820f71490741d241c80cb095
Publikováno v:
UCrea Repositorio Abierto de la Universidad de Cantabria
Universidad de Cantabria (UC)
Universidad de Cantabria (UC)
Por el término albinismo nos referimos a un conjunto de condiciones congénitas que afectan a los humanos y que se caracterizan por la ausencia o disminución de pigmento (melanina) en la piel, los ojos o el pelo. Hay varios tipos de albinismo con d
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=RECOLECTA___::35f46d2501cdce8962eed5a59a21b7c9
http://hdl.handle.net/10902/14371
http://hdl.handle.net/10902/14371
Publikováno v:
Archivos de la Sociedad Española de Oftalmología, Volume: 87, Issue: 10, Pages: 330-332, Published: OCT 2012
Caso clínico: Se presenta el el caso de un varón de 5 meses de edad, diagnosticado de nistagmus congénito y albinismo oculocutáneo. En la exploración inicial se evidenció un nistagmus horizontal pendular de gran amplitud sin posición de bloque
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::a52182a6e94e3c30af01ad416a6a24f8
https://doi.org/10.1016/j.oftale.2010.06.001
https://doi.org/10.1016/j.oftale.2010.06.001
Publikováno v:
Archivos de la Sociedad Española de Oftalmología v.87 n.10 2012
SciELO España. Revistas Científicas Españolas de Ciencias de la Salud
instname
SciELO España. Revistas Científicas Españolas de Ciencias de la Salud
instname
Resumen Caso clinico: Se presenta el el caso de un varon de 5 meses de edad, diagnosticado de nistagmus congenito y albinismo oculocutaneo. En la exploracion inicial se evidencio un nistagmus horizontal pendular de gran amplitud sin posicion de bloqu
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::e9a55b571bb918e52256f7d315abb79f
https://doi.org/10.1016/j.oftal.2012.01.005
https://doi.org/10.1016/j.oftal.2012.01.005
Autor:
Diego Yenes, Ana de
Publikováno v:
UCrea Repositorio Abierto de la Universidad de Cantabria
Universidad de Cantabria (UC)
Universidad de Cantabria (UC)
El albinismo es una rara enfermedad congénita que presenta una hipopigmentación de la piel y los ojos (albinismo oculocutáneo, OCA) o solamente de los ojos (albinismo ocular, OA) consecuencia de una reducción o ausencia de melanina, lo que tambi
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::f8059473817a2880268f1d8505c76958
http://hdl.handle.net/10902/6797
http://hdl.handle.net/10902/6797