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Examens fœtopathologiques et anomalies morphologiques au troisième trimestre de la grossesse
Autor: Alberti Em, Fanny Pelluard, Flore Gangbo, Dominique Carles
Publikováno v: Bulletin de l'Académie Nationale de Médecine. 189:1789-1801
RESUME L’objectif de ce travail est de determiner l’incidence et la nature des pathologies malformatives dans les examens fœtopathologiques du troisieme trimestre. Nous avons extrait les examens du DMS (dossier medical de specialite) de fœtopat
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::c9d48e32f6eec72479f75bec34b986e1
https://doi.org/10.1016/s0001-4079(19)33436-3
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Syndrome de Di George, étude rétrospective de 52 cas
Autor: Fanny Pelluard, Alberti Em, L. Stern, F. Minier, Dominique Carles, Robert Saura
Publikováno v: Archives de Pédiatrie. 12:254-257
Resume Le syndrome de Di George est du a une microdeletion de la partie proximale du bras long du chromosome 22 (22q11). Ce syndrome a une expression clinique tres variable et cette expression n’est pas completement decrite par l’acronyme CATCH 2
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::92db83f339aa8810afe5aef819019d39
https://doi.org/10.1016/j.arcped.2004.10.015
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X-linked dominant chondrodysplasia with platyspondyly, distinctive brachydactyly, hydrocephaly, and microphthalmia
Autor: Alberti Em, Isabelle Coupry, Anne Lise Delezoide, Brigitte Gilbert-Dussardier, Benoit Arveiler, Jacques Battin, Dominique Carles, Robert Saura, Didier Lacombe, Nicolas Chassaing, Jean-François Chateil, Virginie Siani
Publikováno v: American Journal of Medical Genetics Part A. :307-312
We describe a family with an X-linked dominant chondrodysplasia. Four males and six females were affected through four generations. Identification of skeletal abnormalities and hydrocephaly during the pregnancy of three male fetuses led to terminatio
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::cf88abf8a85d554e3f11487d4788b32e
https://doi.org/10.1002/ajmg.a.30570
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L'artériographie fœtale : apport à l'étude embryogénique des malformations
Autor: Weichhold W, Alberti Em, J Horovitz, F. Leger, J.-P. Laplace, J.-M. Devaure, Dominique Carles
Publikováno v: Revue Française des Laboratoires. 1998:29-32
Resume La sirenomelie est une malformation rare dont la pathogenie reste discutee. Si l'hypothese de la compression fœtale est aujourd'hui rejetee par la plupart des auteurs, deux theories demeurent : 1/ une dysgenesie, appartenant au spectre de la
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::a8a7597fc0097b5a5c034390683fcf14
https://doi.org/10.1016/s0338-9898(98)80005-x
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Early prenatal diagnosis of ventricular diverticulum complicated by serous pericardial effusion
Autor: Alberti Em, Weichhold W, Dominique Carles, F. Leger, H. Habboud, B. Maugey-Laulom
Publikováno v: Prenatal Diagnosis. 15:778-780
An unusual case of apical diverticulum complicated by serous pericardial effusion and diagnosed ultrasonographically at 13 weeks of gestation is described. A therapeutic abortion was induced at 14 weeks and the complete post-mortem examination did no
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::11b621ccc5ea545b235e0479220310e8
https://doi.org/10.1002/pd.1970150817
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Expression de la CRBP-1 (Cellular Retinol Binding Protein-1) et de la fibrilline-1 dans le foie fœtal humain : étude en immunohistochimie de 22 cas
Autor: Dominique Carles, Alberti Em, Christine Chaponnier, Alexis Desmoulière, Charles Balabaud, Fanny Pelluard-Nehmé, Sébastien Lepreux, Paulette Bioulac-Sage
Publikováno v: Annales de Pathologie. 24:158-159
Dans le foie humain adulte, nous avons montre que la CRBP-1 impliquee dans le metabolisme de la vitamine A etait un bon marqueur des cellules etoilees du foie (CEF) quiescentes et qu’elle etait egalement exprimee par les cellules biliaires [1]. La
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::3c08149aaeab59d28b737fb48103be3c
https://doi.org/10.1016/s0242-6498(04)94204-6
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