Zobrazeno 1 - 8
of 8
pro vyhledávání: '"Alamro, R."'
Autor:
Shaheen, R., Schmidts, M., Faqeih, E., Hashem, A., Lausch, E., Holder, I., Superti-Furga, A., Mitchison, H.M., Almoisheer, A., Alamro, R., Alshiddi, T., Alzahrani, F., Beales, P.L., Alkuraya, F.S.
Publikováno v:
Human Molecular Genetics, 24, 5, pp. 1410-9
Human Molecular Genetics, 24, 1410-9
Human Molecular Genetics, vol. 24, no. 5, pp. 1410-1419
Human Molecular Genetics
Human Molecular Genetics, 24, 1410-9
Human Molecular Genetics, vol. 24, no. 5, pp. 1410-1419
Human Molecular Genetics
Jeune asphyxiating thoracic dystrophy (JATD) is a skeletal dysplasia characterized by a small thoracic cage and a range of skeletal and extra-skeletal anomalies. JATD is genetically heterogeneous with at least nine genes identified, all encoding cili
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid_dedup__::be6281145e79ea7fbfb016eb47b64d91
https://hdl.handle.net/2066/155034
https://hdl.handle.net/2066/155034
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Conference
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Kniha
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Conference
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Shaheen R; Department of Genetics, King Faisal Specialist Hospital and Research Center, Riyadh 11211, Saudi Arabia., Schmidts M; Genetics and Genomic Medicine, UCL Institute of Child Health, 30 Guilford Street, London WC1N 1EH, UK, Department of Human Genetics, Radboud University Medical Center and Radboud Institute for Molecular Life Sciences, Radboud University Nijmegen, 6500 HB Nijmegen, the Netherlands., Faqeih E; Department of Pediatrics, King Fahad Medical City, Riyadh 59046, Saudi Arabia., Hashem A; Department of Pediatrics, Prince Sultan Military Medical City, Riyadh 11159, Saudi Arabia., Lausch E; Pediatric Genetics Division, Center for Adolescent and Pediatric Medicine, University Hospital Freiburg, Freiburg 79108, Germany., Holder I; Genetics and Genomic Medicine, UCL Institute of Child Health, 30 Guilford Street, London WC1N 1EH, UK., Superti-Furga A; Department of Pediatrics, Lausanne University Hospital, University of Lausanne, Lausanne 1011, Switzerland., Mitchison HM; Genetics and Genomic Medicine, UCL Institute of Child Health, 30 Guilford Street, London WC1N 1EH, UK., Almoisheer A; Department of Genetics, King Faisal Specialist Hospital and Research Center, Riyadh 11211, Saudi Arabia., Alamro R; Department of Genetics, King Faisal Specialist Hospital and Research Center, Riyadh 11211, Saudi Arabia., Alshiddi T; Department of Genetics, King Faisal Specialist Hospital and Research Center, Riyadh 11211, Saudi Arabia., Alzahrani F; Department of Genetics, King Faisal Specialist Hospital and Research Center, Riyadh 11211, Saudi Arabia., Beales PL; Genetics and Genomic Medicine, UCL Institute of Child Health, 30 Guilford Street, London WC1N 1EH, UK, falkuraya@kfshrc.edu.sa p.beales@ucl.ac.uk., Alkuraya FS; Department of Genetics, King Faisal Specialist Hospital and Research Center, Riyadh 11211, Saudi Arabia, Department of Anatomy and Cell Biology, College of Medicine, Alfaisal University, Riyadh 11533, Saudi Arabia falkuraya@kfshrc.edu.sa p.beales@ucl.ac.uk.
Publikováno v:
Human molecular genetics [Hum Mol Genet] 2015 Mar 01; Vol. 24 (5), pp. 1410-9. Date of Electronic Publication: 2014 Oct 30.
