Zobrazeno 1 - 10 of 132 pro vyhledávání: '"Al-Mahdawi S"'
2
Genotype and Phenotype Characterisation of an Enhanced Friedreich Ataxia GAA Repeat Expansion Mouse Model Fxn_null::YG8s(GAA)>800
Autor: Anjomani-Virmouni, S, Kalef-Ezra, E, Valle, A, Kleine, P, Oggianu, C, Hannana, T, Al-Mahdawi, S, Pook, M
Publikováno v: IARC International Ataxia Research Conference
Our lab has previously generated YG8R and YG22R FRDA mouse models that are based upon human FXNYAC transgenic mice containing a large FXNhuman genomic transgene with GAA repeat expansions crossed with Fxn- knockout mice. These mouse models have exhib
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::a69d81360bbb8bd8354c30018fac7ffc
http://bura.brunel.ac.uk/handle/2438/19757
Zobrazit plný text záznamu
3
Large interruptions of GAA repeat expansiopns mutations in Friedreich ataxia are very rare
Autor: Pook, M, Al-Mahdawi, S, Ging, H, Bayot, A, Cavalcanti, F, La Cognata, V, Cavallaro, S, Giunti, P
Copyright © 2018 Al-Mahdawi, Ging, Bayot, Cavalcanti, La Cognata, Cavallaro, Giunti and Pook. Friedreich ataxia is a multi-system autosomal recessive inherited disorder primarily caused by homozygous GAA repeat expansion mutations within intron 1 of
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::8d13d6f84f7b8095e6c54322421435d1
http://bura.brunel.ac.uk/handle/2438/17088
Zobrazit plný text záznamu
4
Lentivirus-meditated frataxin gene delivery reverses genome instability in Friedreich ataxia patient and mouse model fibroblasts
Autor: Khonsari, H, Schneider, M, Al-Mahdawi, S, Chianea, YG, Themis, M, Parris, C, Pook, MA
Publikováno v: Gene Therapy
Friedreich ataxia (FRDA) is a progressive neurodegenerative disease caused by deficiency of frataxin protein, with the primary sites of pathology being the large sensory neurons of the dorsal root ganglia and the cerebellum. FRDA is also often accomp
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid_dedup__::5fb2efa7910fbcf65098b1704098c25a
https://bura.brunel.ac.uk/handle/2438/13413
Zobrazit plný text záznamu
5
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
6
Identification of telomere dysfunction in Friedreich ataxia
Autor: Anjomani-Virmouni, S, Al-Mahdawi, S, Sandi, C, Yasaei, H, Slijepcevic, P, Pook, M
Publikováno v: EMBO Conference on Telomeres, Telomerase and Disease
In Friedreich ataxia (FRDA), GAA repeat expansion within the first intron of the frataxin (FXN) gene leads to downregulation of FXN, resulting in oxidative stress, mitochondrial iron accumulation and neuronal atrophy. We hypothesised that telomere le
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od_______900::9ae9bd6d7a666cf54f5dfe95456e9cc3
https://bura.brunel.ac.uk/handle/2438/10224
Zobrazit plný text záznamu
8
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
9
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
10
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Vyhledávací nástroje:

Upřesnit hledání

Omezení vyhledávání
Plný text Recenzováno Digitální knihovna AV ČR
Zdroje