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Autor:
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Publikováno v:
Acta Myologica
GMPPB, encoding the guanosine-diphosphate-mannose (GDP-mannose) pyrophosphorylase B protein, has recently been associated with a wide clinical spectrum ranging from severe Walker-Warburg syndrome to pseudo-metabolic myopathy and even congenital myast
Autor:
Spitali, P., Hettne, K., Tsonaka, R., Charrout, M., Bergen, J. van den, Koeks, Z., Kan, H.E., Hooijmans, M.T., Roos, A., Straub, V., Muntoni, F., Al-Khalili-Szigyarto, C., Koel-Simmelink, M.J., Teunissen, C.E., Lochmuller, H., Niks, E.H., Aartsma-Rus, A.
Publikováno v:
Journal of Cachexia, Sarcopenia and Muscle, 9, 715-726. WILEY
Journal of Cachexia, Sarcopenia and Muscle, 9(4), 715-726. WILEY
Journal of Cachexia, Sarcopenia and Muscle, 9(4), 715-726. Wiley-Blackwell
Spitali, P, Hettne, K, Tsonaka, R, Charrout, M, van den Bergen, J, Koeks, Z, Kan, H E, Hooijmans, M T, Roos, A, Straub, V, Muntoni, F, Al-Khalili-Szigyarto, C, Koel-Simmelink, M J A, Teunissen, C E, Lochmüller, H, Niks, E H & Aartsma-Rus, A 2018, ' Tracking disease progression non-invasively in Duchenne and Becker muscular dystrophies ', Journal of Cachexia, Sarcopenia and Muscle, vol. 9, no. 4, pp. 715-726 . https://doi.org/10.1002/jcsm.12304
Journal of Cachexia, Sarcopenia and Muscle, 9(4), 715-726
Journal of Cachexia, Sarcopenia and Muscle, 9(4), 715-726. WILEY
Journal of Cachexia, Sarcopenia and Muscle, 9(4), 715-726. Wiley-Blackwell
Spitali, P, Hettne, K, Tsonaka, R, Charrout, M, van den Bergen, J, Koeks, Z, Kan, H E, Hooijmans, M T, Roos, A, Straub, V, Muntoni, F, Al-Khalili-Szigyarto, C, Koel-Simmelink, M J A, Teunissen, C E, Lochmüller, H, Niks, E H & Aartsma-Rus, A 2018, ' Tracking disease progression non-invasively in Duchenne and Becker muscular dystrophies ', Journal of Cachexia, Sarcopenia and Muscle, vol. 9, no. 4, pp. 715-726 . https://doi.org/10.1002/jcsm.12304
Journal of Cachexia, Sarcopenia and Muscle, 9(4), 715-726
Background: Analysis of muscle biopsies allowed to characterize the pathophysiological changes of Duchenne and Becker muscular dystrophies (D/BMD) leading to the clinical phenotype. Muscle tissue is often investigated during interventional dose findi
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::a3f418fc30af15f1aeed92860cdc18e8
https://hdl.handle.net/1887/121585
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Autor:
Spitali, P., Tsonaka, R., Hettne, K., Koeks, Z., Roos, A., Straub, V., Piscos Domingos, J., Muntoni, F., Al-Khalili-Szigyarto, C., Lochmüller, H., Niks, E., Aartsma-Rus, A.
Publikováno v:
In Neuromuscular Disorders October 2017 27 Supplement 2:S168-S168
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Autor:
Straub, V., Aartsma-Rus, A., Al-Khalili Szigyarto, C., Béroud, C., Bonaldo, P., Borgiani, P., Braghetta, P., Chaouch, A., Cirak, S., Courtot, L., Daraselia, N., Gelfi, C., Hoen, P.A.C. ’t, Kotelnikova, E., Le Priol, Y., Lochmueller, H., Morgan, J., Muntoni, F., Novelli, G., Paolillo, N., Tanzi, R., Turner, C., Uhlen, M., Ferlini, A.
Publikováno v:
In Neuromuscular Disorders October 2011 21(9-10):657-657
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