Zobrazeno 1 - 10
of 37
pro vyhledávání: '"Al-Essa MA"'
Publikováno v:
Eastern Mediterranean Health Journal. 5:1204-1207
We retrospectively reviewed clinical and biochemical data of four patients diagnosed with tyrosinaemia type II. Diagnosis was established by high plasma tyrosine and normal plasma phenylalanine levels using plasma high-pressure liquid chromatography
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::6dea8b5d18514cdc380310123fafdfc5
https://doi.org/10.26719/1999.5.6.1204
https://doi.org/10.26719/1999.5.6.1204
Publikováno v:
Eastern Mediterranean Health Journal. 5:1196-1203
We considered the clinical, biochemical and radiological findings, and response to pyridoxine [vitamin B6]of 24 classic homocystinuric patients [15 females, 9 males]diagnosed at King Faisal Specialist Hospital and Research Centre. Common clinical fin
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::8d5becf376fce63d749b89edcb0933fe
https://doi.org/10.26719/1999.5.6.1196
https://doi.org/10.26719/1999.5.6.1196
Publikováno v:
Eastern Mediterranean Health Journal. 5:1213-1217
Biotinidase deficiency is an autosomal recessive genetic disorder which is not uncommon in the Saudi population. Biotinidase is responsible for biotin recycling and biotin is an essential cofactor for activation of the carboxylase enzymes. Absence of
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::cf86374131d58a02ccb96d3efcba98bd
https://doi.org/10.26719/1999.5.6.1213
https://doi.org/10.26719/1999.5.6.1213
Autor:
Marios Kambouris, Brian F. Meyer, M H Al-Hamed, Nadia Sakati, Sami A. Sanjad, M S Rashed, al-Essa Ma, E Al-Jishi, Pinar Ozand
Publikováno v:
Clinical Genetics. 55:444-449
Pyroglutamic aciduria (5-oxoprolinuria) is a rare autosomal recessive disorder caused by either glutathione synthetase deficiency (GSSD) or 5-oxoprolinase deficiency. GSSD results in low glutathione levels in erythrocytes and may present with hemolyt
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::0cff31912437c710b401fe0743982dc2
https://doi.org/10.1034/j.1399-0004.1999.550608.x
https://doi.org/10.1034/j.1399-0004.1999.550608.x
Autor:
Chaves-Carballo E, al-Essa Ma
Publikováno v:
Revista de Neurología. 29:231
The clinical manifestations of neonatal encephalopathies lack specificity and may present with predominantly seizures, hypotonia or coma. We have selected several examples of neonatal encephalopathies which are of special interest because of their ge
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::d6e2dfc4153b3392e1e06db74025bf23
https://doi.org/10.33588/rn.2903.99108
https://doi.org/10.33588/rn.2903.99108
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.