Zobrazeno 1 - 10
of 38
pro vyhledávání: '"Al‐Mureikhi, Mariam"'
Autor:
Choufani, Sanaa, McNiven, Vanda, Cytrynbaum, Cheryl, Jangjoo, Maryam, Adam, Margaret P., Bjornsson, Hans T., Harris, Jacqueline, Dyment, David A., Graham, Gail E., Nezarati, Marjan M., Aul, Ritu B., Castiglioni, Claudia, Breckpot, Jeroen, Devriendt, Koen, Stewart, Helen, Banos-Pinero, Benito, Mehta, Sarju, Sandford, Richard, Dunn, Carolyn, Mathevet, Remi, van Maldergem, Lionel, Piard, Juliette, Brischoux-Boucher, Elise, Vitobello, Antonio, Faivre, Laurence, Bournez, Marie, Tran-Mau, Frederic, Maystadt, Isabelle, Fernández-Jaén, Alberto, Alvarez, Sara, García-Prieto, Irene Díez, Alkuraya, Fowzan S., Alsaif, Hessa S., Rahbeeni, Zuhair, El-Akouri, Karen, Al-Mureikhi, Mariam, Spillmann, Rebecca C., Shashi, Vandana, Sanchez-Lara, Pedro A., Graham, John M., Jr., Roberts, Amy, Chorin, Odelia, Evrony, Gilad D., Kraatari-Tiri, Minna, Dudding-Byth, Tracy, Richardson, Anamaria, Hunt, David, Hamilton, Laura, Dyack, Sarah, Mendelsohn, Bryce A., Rodríguez, Nicolás, Sánchez-Martínez, Rosario, Tenorio-Castaño, Jair, Nevado, Julián, Lapunzina, Pablo, Tirado, Pilar, Carminho Amaro Rodrigues, Maria-Teresa, Quteineh, Lina, Innes, A. Micheil, Kline, Antonie D., Au, P.Y. Billie, Weksberg, Rosanna
Publikováno v:
In The American Journal of Human Genetics 6 October 2022 109(10):1867-1884
Autor:
Ali, Hossamaldein Gaber, Ibrahim, Khalid, Elsaid, Mahmoud Fawzi, Mohamed, Reem Babiker, Abeidah, Mahmoud I. A., Al Rawwas, Azhar Othman, Elshafey, Khaled, Almulla, Hajer, El-Akouri, Karen, Almulla, Mariam, Othman, Amna, Musa, Sara, Al-Mesaifri, Fatma, Ali, Rehab, Shahbeck, Noora, Al-Mureikhi, Mariam, Alsulaiman, Reem, Alkaabi, Saad, Ben-Omran, Tawfeg
Spinal muscular atrophy (SMA) is an autosomal recessive neuromuscular disorder characterized by hypotonia, progressive muscle weakness, and wasting. Onasemnogene abeparvovec (Zolgensma®) is a novel gene therapy medicine, FDA-approved in May 2019 for
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::1d72aa59b562c13be8070d2e81660aa6
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Al‐Dewik, Nader1, Al‐Mureikhi, Mariam1, Shahbeck, Noora1, Ali, Rehab1, Al‐Mesaifri, Fatma1, Mahmoud, Laila1, Othman, Amna1, AlMulla, Mariam1, Sulaiman, Reem Al1, Musa, Sara1, Abdoh, Ghassan2, El‐Akouri, Karen1, Solomon, Benjamin D.3, Ben‐Omran, Tawfeg1,4,5 tawben11@hotmail.com
Publikováno v:
Molecular Genetics & Genomic Medicine. Sep2018, Vol. 6 Issue 5, p702-712. 11p.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Cozma, Claudia, Hovakimyan, Marina, Marius-IonuČ IuraČCu, Makhseed, Nawal, Selim, Laila, Alhashem, Amal, Tawfeg Ben-Omran, Mahmoud, Iman, Menabawy, Nihal, Al-Mureikhi, Mariam, Martin, Magi, Demuth, Laura, YĂźksel, Zafer, Beetz, Christian, Bauer, Peter, Rolfs, Arndt
Table S2. Summary of previously published, clinical-genetic studies on ANTXR2-related HFS. (DOCX 22 kb)
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::fd78ad0959a75c4578dd7853167a2a3e
Autor:
Cozma, Claudia, Hovakimyan, Marina, Marius-IonuČ IuraČCu, Makhseed, Nawal, Selim, Laila, Alhashem, Amal, Tawfeg Ben-Omran, Mahmoud, Iman, Menabawy, Nihal, Al-Mureikhi, Mariam, Martin, Magi, Demuth, Laura, YĂźksel, Zafer, Beetz, Christian, Bauer, Peter, Rolfs, Arndt
Table S3. References for previous reports on ANTXR2 variants that were also identified by the present study (compare Table 2). (DOCX 16 kb)
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::74d0491e7b334ce9c243a72aeb21b064
Autor:
Cozma, Claudia, Hovakimyan, Marina, Marius-IonuČ IuraČCu, Makhseed, Nawal, Selim, Laila, Alhashem, Amal, Tawfeg Ben-Omran, Mahmoud, Iman, Menabawy, Nihal, Al-Mureikhi, Mariam, Martin, Magi, Demuth, Laura, YĂźksel, Zafer, Beetz, Christian, Bauer, Peter, Rolfs, Arndt
Table S1. Data that were used to test for a correlation with age at referral (compare Fig. 2). (DOCX 13 kb)
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::2d4739f6a0a3384050fa43636201c5e6
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.