Výsledky vyhledávání - "Akkuş, Nejmiye"

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Akademický článek

The Clinical and Molecular Cytogenetic Analyses of Six Patients with Pelizaeus-Merzbacher Disease From Four Families.

Autor: AKKUŞ, Nejmiye¹ drnejmiyeakkus@gmail.com, ÖZYAVUZ ÇUBUK, Pelin²

Publikováno v: Journal of Pediatric Disease / Türkiye Çocuk Hastalıkları Dergisi. kas2023, Vol. 17 Issue 6, p445-450. 6p.

Zobrazit plný text záznamu

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Periodical

First Clinical Report of Two RAB3GAP1 Pathogenic Variant in Warburg Micro Syndrome

Autor: Akkuş, Nejmiye, Duman, Tuğba Akın

Publikováno v: Journal of Pediatric Genetics; September 2023, Vol. 12 Issue: 3 p193-198, 6p

Zobrazit plný text záznamu

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Akademický článek

Novel mutation and severe respiratory failure in congenital disorders of glycosylation Type Ix.

Autor: Kılıç, Betül, Akkuş, Nejmiye

Publikováno v: Turkish Journal of Pediatrics; 2020, Vol. 62 Issue 1, p114-118, 5p, 1 Color Photograph, 1 Graph

Zobrazit plný text záznamu

Tekrarlayan gebelik kaybı olan hastalarda glutatyon S-transferaz (GST) polimorfizminin bir risk faktörü olarak araştırılması

Autor: Akkuş, Nejmiye

Tekrarlayan gebelik kaybının(TGK) toplumdaki sıklığı %3-5'dir. Açıklanamayan tekrarlayan gebelik kayıplarının sebebinin % 80'in üzerinde genetik nedenli olduğu ileri sürülmektedirGST genleri tarafından kodlanan glutatyon s-transferaz

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od_____10208::23fcd2fe6993c1c51e172e80130643e2
https://acikbilim.yok.gov.tr/handle/20.500.12812/605356

Zobrazit plný text záznamu

Pena-Shokeir fenotipi: Bir olgu sunumu

Autor: ERKOCA GÖKTOLGA, Gülseren, KÜÇÜK KURTULGAN, Hande, BOLAT, Fatih, GÖKTOLGA, Gökay, ÇİTLİ, Şenol, AKKUŞ, Nejmiye, SEZGİN, İlhan

Publikováno v: Volume: 34, Issue: 4 495-499
Cumhuriyet Medical Journal

Pena-Shokeir fenotipi, multipl eklem kontraktürleri, yüz anomalileri ve pulmoner hipoplazi ile karakterize bir hastalıktır. Bu olguda mikrosefali, asimetrik yüz, mikrognati, kısa boyun, düşük retroverte kulak yapısı, kubbe damak, yüksek b

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::a8fdd798ab6de6111c4d44a2a9fdf493
https://hdl.handle.net/20.500.12418/3058

Zobrazit plný text záznamu

Detection of common chromosome aneuploidies at the prenatal period by multiplex quantitative f luorescent PCR (QF-PCR) technique: The experience of pilot study in Cumhuriyet University of School of Medicine

Autor: ÇİTLİ, Şenol, KÖKSAL, Binnur, KURTULGAN, Hande, AKKUŞ, Nejmiye, ÖZDEMİR, Öztürk, SEZGİN, İlhan

Publikováno v: Volume: 33, Issue: 4 389-395
Cumhuriyet Medical Journal

ÖzetAmaç. Kantitatif fluoresan polimeraz zincir reaksiyonu (quantitative fluorescent polymerase chain reaction, QF-PCR) insanda major sayısal anoploidi nedeni olan kromozom 13, 18, 21, X ve Y kromozomlarının küçük ardıl tekrar (short tandem

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::61e9300e462d9efcea337637e0f0ee1f
https://hdl.handle.net/20.500.12418/2045

Zobrazit plný text záznamu

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Vyhledávací nástroje:

Upřesnit hledání