Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Identification of a new VHL exon and complex splicing alterations in familial erythrocytosis or von Hippel-Lindau disease

Autor: Lenglet, M. Robriquet, F. Schwarz, K. Camps, C. Couturier, A. Hoogewijs, D. Buffet, A. Knight, S.J.L. Gad, S. Couvé, S. Chesnel, F. Pacault, M. Lindenbaum, P. Job, S. Dumont, S. Besnard, T. Cornec, M. Dreau, H. Pentony, M. Kvikstad, E. Deveaux, S. Burnichon, N. Ferlicot, S. Vilaine, M. Mazzella, J.-M. Airaud, F. Garrec, C. Heidet, L. Irtan, S. Mantadakis, E. Bouchireb, K. Debatin, K.-M. Redon, R. Bezieau, S. Brigitte Bressac-de, P. Teh, B.T. Girodon, F. Randi, M.-L. Putti, M.C. Bours, V. Van Wijk, R. Göthert, J.R. Kattamis, A. Janin, N. Bento, C. Taylor, J.C. Arlot-Bonnemains, Y. Richard, S. Gimenez-Roqueplo, A.-P. Cario, H. Gardie, B.

Chuvash polycythemia is an autosomal recessive form of erythrocytosis associated with a homozygous p.Arg200Trp mutation in the von Hippel-Lindau (VHL) gene. Since this discovery, additional VHL mutations have been identified in patients with congenit

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::4e49aea814c8ea37e3bc3d6594afbe66
https://pergamos.lib.uoa.gr/uoa/dl/object/uoadl:3000695

BRCA1 and BRCA2 tumoral mutation detection in Nantes's molecular genetics laboratory

Autor: Le Gall, J., Guibert, V., DANSETTE, D., Airaud, F., Delnatte, C., Bezieau, S., Amarger, Valérie, Loussouarn, D., Garrec, C.

Publikováno v: European Journal of Human Genetics
50. European-Society-of-Human-Genetics (ESHG) Conference
50. European-Society-of-Human-Genetics (ESHG) Conference, May 2017, Copenhagen, Denmark. pp.2

International audience

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::64b1aea356dd53c53affb1717f49b1c1
https://hal.inrae.fr/hal-02737204

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.