Výsledky vyhledávání - "Afridi tribe"

Akademický článek

Novel Missense CNTNAP2 Variant Identified in Two Consanguineous Pakistani Families With Developmental Delay, Epilepsy, Intellectual Disability, and Aggressive Behavior

Autor: Noor Badshah, Kari A. Mattison, Sohail Ahmad, Pankaj Chopra, H. Richard Johnston, Shakoor Ahmad, Sher Hayat Khan, Muhammad Tahir Sarwar, David J. Cutler, Micheal Taylor, Gayatri Vadlamani, Michael E. Zwick, Andrew Escayg

Publikováno v: Frontiers in Neurology, Vol 13 (2022)

We report the genetic analysis of two consanguineous pedigrees of Pakistani ancestry in which two siblings in each family exhibited developmental delay, epilepsy, intellectual disability and aggressive behavior. Whole-genome sequencing was performed

Externí odkaz: https://doaj.org/article/6c2912c584884f93a5ec7445a02179a0

Zobrazit plný text záznamu

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Vyhledávací nástroje:

Upřesnit hledání