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Paediatrica Métabolisme/maladies rares. 32
L’achondroplasie est la plus fréquente des dysplasies osseuses. La fréquence varie de 1/25'000 à 1/30'000 naissances. Elle résulte d’une mutation du gène codant pour le fibroblast growth factor receptor type 3 (FGFR3). Les complications resp