Zobrazeno 1 - 10
of 10
pro vyhledávání: '"Adriana Bobinec"'
Autor:
Ljubica Boban, Ivona Sansović, Adriana Bobinec, Ana-Maria Meašić, Ingeborg Barišić, Mijana Kero
Publikováno v:
Abstracts.
Autor:
Ljubica Boban, Silvija Pušeljić, Ana-Maria Meašić, Adriana Bobinec, Ana Močić Pavić, Ivona Sansović, Ingeborg Barišić
Publikováno v:
Abstracts.
Autor:
Mirko Tomić, Adriana Bobinec, Ljubica Odak, Ana-Marija Meašić, Ingeborg Barišić, Katarina Vulin, Mijana Kero, Ivona Sansović
Publikováno v:
Abstracts.
Autor:
Maša Davidović, Leona Morožin Pohovski, Ivan Malčić, Ingeborg Barišić, Mijana Kero, Ljubica Boban, Nikolina Vidan Rogulj, Adriana Bobinec, Ivona Sansović, Ana-Maria Meašić
Publikováno v:
Abstracts.
Publikováno v:
Abstracts.
Publikováno v:
Paediatria Croatica
Volume 61
Issue 2
Volume 61
Issue 2
Iako kromosom 17 pokazuje vrlo veliku genetičku nestabilnost, intersticijske delecije unutar regije 17q24 vrlo su rijetke. Bolesnici s ovom promjenom pokazuju heterogen fenotip: mikrocefaliju, tipične dismorfi čne crte, srčane grješke, intelektu
Publikováno v:
Croatian Medical Journal
Volume 58
Issue 3
Volume 58
Issue 3
Aim: To determine the diagnostic yield and criteria that could help to classify and interpret the copy number variations (CNVs) detected by chromosomal microarray (CMA) technique in patients with congenital and developmental abnormalities including d
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::e193354ef2d5dae35d2e36389dfdc248
https://doi.org/10.3325/cmj.2017.58.231
https://doi.org/10.3325/cmj.2017.58.231
Publikováno v:
Paediatria Croatica
Volume 61
Issue 2
Volume 61
Issue 2
Složene kromosomske preraspodjele su rijetke strukturne kromosomske aberacije koje uključuju tri ili više mjesta lomova u jednom ili više kromosoma. Ako pokazuju lokalizaciju i nedostatak homologije na mjestima lomova, najvjerojatnije su nastale
Publikováno v:
European Journal of Medical Genetics. 61:568-569
Publikováno v:
Paediatria Croatica
Volume 60
Issue 3
Volume 60
Issue 3
Sekvenca kaudalne regresije rijedak je poremećaj koji uključuje spektar kongenitalnih anomalija u rasponu od hipoplazije/ageneze lumbosakralnog dijela kralježnice do teških oblika sirenomelije, kod kojih su donji udovi spojeni. Ovaj poremećaj č