Zobrazeno 1 - 7
of 7
pro vyhledávání: '"Adrenal hypoplasia congenita (AHC)"'
Autor:
Michelle Cerutti C. Vargas, Felipe Scipião Moura, Cecília P. Elias, Sara R. Carvalho, Nelson Rassi, Ilda S. Kunii, Magnus R. Dias-da-Silva, Flavia Amanda Costa-Barbosa
Publikováno v:
BMC Endocrine Disorders, Vol 20, Iss 1, Pp 1-7 (2020)
Abstract Background Adrenal hypoplasia congenita (AHC) is an X-linked disorder that affects the adrenal cortex and hypothalamus-pituitary-gonadal axis (HPG), leading to primary adrenocortical insufficiency (PAI) and hypogonadotropic hypogonadism. AHC
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/82085d1044cc4aaab002f6985a5c818c
Autor:
Magnus R. Dias-da-Silva, Nelson Rassi, Flávia A. Costa-Barbosa, Michelle Cerutti C. Vargas, Cecília Pacheco Elias, Sara R. Carvalho, Ilda S. Kunii, Felipe Scipião Moura
Publikováno v:
BMC Endocrine Disorders, Vol 20, Iss 1, Pp 1-7 (2020)
BMC Endocrine Disorders
BMC Endocrine Disorders
Background Adrenal hypoplasia congenita (AHC) is an X-linked disorder that affects the adrenal cortex and hypothalamus-pituitary-gonadal axis (HPG), leading to primary adrenocortical insufficiency (PAI) and hypogonadotropic hypogonadism. AHC is cause
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Jon M. Nakamoto, Robert J. Fletterick, Thomas P. Burris, Roberta A. Pagon, Kwame Anyane-Yeboa, John Pappas, Joseph M. Gertner, Maria I. New, Charmian A. Quigley, Richard L. Wagner, Georgeanna Klingensmith, Arthur H.M. Burghes, Y.-H. Zhang, Myron Genel, Steven N. Levine, Ira M. Rosenthal, Edward R.B. McCabe, Albert E. Chudley, Linda L. McCabe, Weiwen Guo, David Chitayat, Bing Ling Huang, Eric Vilain, John D. Baxter
Publikováno v:
The American Journal of Human Genetics. (4):855-864
Summary The DAX1 protein is an orphan nuclear hormone receptor based on sequence similarity in the putative ligand-binding domain (LBD). DAX1 mutations result in X-linked adrenal hypoplasia congenita (AHC). Our objective was to identify DAX1 mutation
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.