Zobrazeno 1 - 10
of 108
pro vyhledávání: '"Adam MP"'
Autor:
Ting Wang, Karynne E. Patterson, Penny M Chow, Alexandra P. Lewis, Bonkowski Es, Adam Mp, Katherine M. Munson, Catherine R Paschal, Deborah A. Nickerson, Won Hee Lee, Audrey Squire, Dipple Km, Fuerte Epa, Angela Sun, Dan Doherty, Loucks H, Christina Lam, Ian A. Glass, Danny E. Miller, Dawn L. Earl, Rando Allikmets, Jenny Thies, Chang I, Beckman E, Arvis Sulovari, Evan E. Eichler, Jessica X. Chong, Perlman Sj, Nelson Z, Kendra Hoekzema, Robin L. Bennett, Anne V. Hing, Timothy J. Cherry, Megan C. Sikes, Michael J. Bamshad, Heather C Mefford, James T. Bennett
BACKGROUNDDespite widespread availability of clinical genetic testing, many individuals with suspected genetic conditions do not have a precise diagnosis. This limits their opportunity to take advantage of state-of-the-art treatments. In such instanc
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::a407f89067548603f34498d4966528f1
https://doi.org/10.1101/2020.11.03.365395
https://doi.org/10.1101/2020.11.03.365395
Autor:
Adam MP
Publikováno v:
Advances in Genomics and Genetics, Vol 2015, Iss default, Pp 121-129 (2015)
Margaret P Adam Department of Pediatrics, Division of Genetic Medicine, University of Washington School of Medicine, Seattle, WA, USA Abstract: Kabuki syndrome (KS) is a well-recognized multiple congenital anomaly/intellectual disability syndrome cha
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Callewaert, Bert, Urban, Zsolt
Publikováno v:
Gene reviews
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::51e8114a82aeb39d3f770df541dc93e0
https://biblio.ugent.be/publication/8733229
https://biblio.ugent.be/publication/8733229
Autor:
Norio Niikawa, C. T. R. M. Stumpel, Giuseppe Merla, Nobuhiko Okamoto, Albert E. Chudley, Siddharth Banka, Andrew W. Lindsley, Jaqueline Harris, Olaf Bodamer, Hiroshi Kawame, Margaret P. Adam, Noriko Miyake, Hans T. Bjornsson, Brendan C. Lanpher
Publikováno v:
Journal of Medical Genetics, 56(2), 89-95. BMJ Publishing Group
Kabuki Syndrome Medical Advisory Board 2018, ' Kabuki syndrome : international consensus diagnostic criteria ', Journal of Medical Genetics . https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2018-105625
Kabuki Syndrome Medical Advisory Board 2018, ' Kabuki syndrome : international consensus diagnostic criteria ', Journal of Medical Genetics . https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2018-105625
BackgroundKabuki syndrome (KS) is a clinically recognisable syndrome in which 70% of patients have a pathogenic variant in KMT2D or KDM6A. Understanding the function of these genes opens the door to targeted therapies. The purpose of this report is t
Autor:
Newman, William, Woolf, Adrian S.
Publikováno v:
Newman, W & Woolf, A S 2018, Urofacial Syndrome. in MP Adam, HH Ardinger, RA Pagon, S E Wallis, L J H Bean, K Stephens & A Amemiya (eds), GeneReviews® [Internet]. . < https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK154138/ >
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______3818::b37c54d0af524b13ca2a48e1a491c6fc
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK154138/
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK154138/
Publikováno v:
Nahhas, N, Conant, A, Hamilton, EMC, Curiel, J, Simons, C, van der Knaap, MS & Vanderver, A 2016, TUBB4A-Related Leukodystrophy . in RA Pagon, MP Adam, HH Ardinger & E A (eds), GeneReviews® [Internet] . vol. 1993-2017, University of Washington, Seattle, Seattle (WA), USA . < https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK395611/ >
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od_____10172::3690c59bbbd59056f75c5ebc395aa9e2
https://research.vumc.nl/en/publications/c2d71a53-2f87-4aa1-a88e-31a8b682cbe2
https://research.vumc.nl/en/publications/c2d71a53-2f87-4aa1-a88e-31a8b682cbe2