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Publikováno v:
Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening, Vol 9 (2021)
Abstract Mucopolysaccharidoses are lysosomal storage diseases characterized by the excessive accumulation of glycosaminoglycan sulfate in organs and tissues. To determine the population allelic frequency of the MPS complex variants in a population wi
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https://doaj.org/article/62cc1ed7053d4561895e22f5b0e6cc91
Autor:
Yecid Mina-Paz, Alejandra Rodríguez-Ortiz, Daniela Hernández-Pérez, Julio César Montoya-Villegas, Adalberto Sánchez-Gómez, Felipe García-Vallejo
Publikováno v:
Applied Sciences, Vol 12, Iss 3, p 1159 (2022)
Introduction: Skeletal muscle plasticity in exercise can be modulated by epigenomic events such as gene silencing, histone modifications and DNA methylation. In this context, our objective was to analyze the expression of genes associated with chroma
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https://doaj.org/article/19c58eae5f8249f89661c1658e6c0767
Autor:
Mauricio González Rebattú, Ana María Nieto Munguía, Carlos Muñoz Torres, Adalberto Sánchez Sánchez
Publikováno v:
Odontología Sanmarquina, Vol 21, Iss 3, Pp 229-234 (2018)
En el 2017 la Organización Mundial de la Salud describió al ameloblastoma como una neoplasia benigna, localmente invasiva, consistente en una proliferación de epitelio odontogénico, que usualmente presenta un patrón folicular o plexiforme, y se
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https://doaj.org/article/8a77783028614dfa83e661003fb39465
Autor:
Lina Johanna Moreno Giraldo, Ángela María Escudero Rodríguez, Adalberto Sánchez Gómez, José María Satizabal Soto
Publikováno v:
Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 16, Iss , Pp 53-56 (2018)
A study published in 2012 estimated incidence of MPS IVA, in 0.68 cases per 100, 000 live births in Colombia, and according to the Colombian Fund for High-Cost Diseases, in 2014 there were 15 people diagnosed with MPS IV. To enhance the knowledge of
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https://doaj.org/article/2f29f347e4fa4d149800f11cf79a9eed
Publikováno v:
Revista de la Facultad de Medicina, Vol 66, Iss 3, Pp 429-437 (2018)
Introducción. El cáncer de próstata es una patología importante en la salud pública y tiene alto impacto mundial. El conocimiento y manejo de esta enfermedad debe ser del dominio de todo médico general y especialista que tenga a cargo pacientes
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https://doaj.org/article/197c681869c743bc8bb5a2af8f2017e0
Autor:
Adalberto Sánchez Gómez
Publikováno v:
Revista de Investigaciones Universidad del Quindío, Vol 26, Iss 1, Pp 135-138 (2017)
Varios autores han registrado la importancia de la metilación del gen IDS en el proceso de inactivación del cromosoma X. Adicionalmente, algunos pacientes con mucopolisacaridosis muestran un patrón de sesgo en la inactivación del cromosoma X y su
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https://doaj.org/article/7a1e927a6b9f47729e40624564cb3f59
Autor:
Adalberto Sánchez Gómez
Publikováno v:
Revista de Investigaciones Universidad del Quindío, Vol 26, Iss 1, Pp 145-152 (2017)
El desarrollo de tecnologías de secuenciación masiva de regiones codificantes del DNA en los últimos años ha generado un impacto en el área de la patología molecular. Sin embargo, los resultados de este proceso han sobrepasado las capacidades p
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https://doaj.org/article/69e59ceddb8b4ea1bad7421340d2f1df
Autor:
Liliana Córdoba, Jharley Jair García, Luz Stella Hoyos, Constanza Duque, Winston Rojas, Silvio Carvajal, Luisa F. Escobar, Ingrid Reyes, Nohelia Cajas, Adalberto Sánchez, Felipe García, Gabriel Bedoya, Andrés Ruiz-Linares
Publikováno v:
Revista Colombiana de Antropología, Vol 48, Iss 1, Pp 21-48 (2012)
La población actual del departamento del Cauca es el resultado de la mezcla de tres poblaciones parentales (europea, amerindia y africana). En este estudio se determinó la composición genética de 306 residentes del departamento mediante la utiliz
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https://doaj.org/article/111ed1c4707c48939086bcc86bb6b244
Autor:
Juliana Soto, Ángela Peña, Mercedes Salcedo, Martha C Domínguez, Adalberto Sánchez, Felipe García-Vallejo
Publikováno v:
Infectio, Vol 14, Iss 1, Pp 20-30 (2010)
Introducción: La mayor parte del genoma celular es accesible a la integración retroviral; sin embargo, se propone que este proceso no es aleatorio y es dependiente de cada retrovirus. Objetivos: Identificar y caracterizar las regiones del genoma hu
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https://doaj.org/article/c306c55ba9514ebe8a66191c183aef72
Autor:
Mercedes Salcedo-Cifuentes, Jesús Cabrera, Yesid Cuesta-Astroz, Edwin Carrascal, Yoshito Eizuru, Martha C. Domínguez, Adalberto Sánchez, Felipe García-Vallejo
Publikováno v:
Biomédica: revista del Instituto Nacional de Salud, Vol 29, Iss 2, Pp 218-231 (2009)
Introducción. Aunque la integración del virus linfotrópico humano tipo I no es al azar, se desconocen muchos de los detalles de este proceso. Objetivo. Evaluar las características de la cromatina celular adyacente a secuencias provirales en pacie
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https://doaj.org/article/c0d3d0efef274f4da507160f4ba116aa