Zobrazeno 1 - 10
of 270
pro vyhledávání: '"Acsadi, G"'
Publikováno v:
Neuromuscular Disorders. 2024 Supplement 1, Vol. 43, pN.PAG-N.PAG. 1p.
Autor:
Cortese A., Zhu Y., Rebelo A. P., Negri S., Courel S., Abreu L., Bacon C. J., Bai Y., Bis-Brewer D. M., Bugiardini E., Buglo E., Danzi M. C., Feely S. M. E., Athanasiou-Fragkouli A., Haridy N. A., Rodriguez A., Bacha A., Kosikowski A., Wood B., McCray B., Blume B., Siskind C., Sumner C., Calabrese D., Walk D., Vujovic D., Park E., Muntoni F., Donlevy G., Acsadi G., Day J., Burns J., Li J., Krajewski K., Eichinger K., Cornett K., Mullen K., Laura P. Q., Gutmann L., Barrett M., Saporta M., Skorupinska M., Grant N., Bray P., Seyedsadjadi R., Zuccarino R., Finkel R., Lewis R., Yum S., Hilbert S., Thomas S., Behrens-Spraggins S., Jones T., Lloyd T., Grider T., Estilow T., Fridman V., Isasi R., Khan A., Laura M., Magri S., Pipis M., Pisciotta C., Powell E., Rossor A. M., Saveri P., Sowden J. E., Tozza S., Vandrovcova J., Dallman J., Grignani E., Marchioni E., Scherer S. S., Tang B., Lin Z., Al-Ajmi A., Schule R., Synofzik M., Maisonobe T., Stojkovic T., Auer-Grumbach M., Abdelhamed M. A., Hamed S. A., Zhang R., Manganelli F., Santoro L., Taroni F., Pareyson D., Houlden H., Herrmann D. N., Reilly M. M., Shy M. E., Zhai R. G., Zuchner S.
An amendment to this paper has been published and can be accessed via a link at the top of the paper.
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______3730::fa2f2639bada99e106229ff5b044a7c0
http://hdl.handle.net/11588/808647
http://hdl.handle.net/11588/808647
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Tao, F.F., Beecham, G.W., Rebelo, A.P., Svaren, J., Blanton, S.H., Moran, J.J., Lopez-Anido, C., Morrow, J.M., Abreu, L., Rizzo, D., Kirk, C.A., Wu, X.Y., Feely, S., Verhamme, C., Saporta, M.A., Herrmann, D.N., Day, J.W., Sumner, C.J., Lloyd, T.E., Li, J., Yum, S.W., Taroni, F., Baas, F., Choi, B.O., Pareyson, D., Scherer, S.S., Reilly, M.M., Shy, M.E., Zuchner, S., Lewis, R., Acsadi, G., Finkel, R., Fridman, V., Ramchandren, S., Walk, D., Logigian, E., Stanton, M., Eichinger, K., Guntrum, D., Gibson, C., Burns, J., Moroni, I., Pisciotta, C., Laura, M., Muntoni, F., Sowden, J.E., Mountain, J., Bai, Y.H., Bacon, C., Gutmann, L., Grider, T., Phetteplace, J., Seyedsadjadi, R., Houlden, H., Cortese, A., Pandraud, A., Calabrese, D., Saveri, P., Richardson, J., Dankwa, L., Lee, D., Siskind, C., Maciel, R., Bis, D., Inherited Neuropathy Consortium
Publikováno v:
Annals of Neurology, 85(3), 316-330. WILEY
Objective Genetic modifiers in rare disease have long been suspected to contribute to the considerable variance in disease expression, including Charcot-Marie-Tooth disease type 1A (CMT1A). To address this question, the Inherited Neuropathy Consortiu
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::a7eed701d8be127d74bc936c55c4a687
https://hdl.handle.net/1887/122225
https://hdl.handle.net/1887/122225
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Ptacek, Louis, Viollet, L, Glusman, G, Murphy, KJ, Newcomb, TM, Reyna, SP, Sweney, M, Nelson, B, Andermann, F, Andermann, E, Acsadi, G
Publikováno v:
Ptacek, Louis; Viollet, L; Glusman, G; Murphy, KJ; Newcomb, TM; Reyna, SP; et al.(2015). Alternating hemiplegia of childhood: Retrospective genetic study and genotype-phenotype correlations in 187 subjects from the US AHCF registry. UC San Francisco: Retrieved from: http://www.escholarship.org/uc/item/5g44z546
© 2015 Viollet et al. This is an open access article distributed under the terms of the Creative Commons Attribution License, which permits unrestricted use, distribution, and reproduction in any medium, provided the original author and source are c
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od_______325::c3ac560bcc2d73248153455efcc04f75
http://www.escholarship.org/uc/item/5g44z546
http://www.escholarship.org/uc/item/5g44z546
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Pegoraro, Elena, Marks, H, Garcias, Ca, Crawford, T, Mancias, P, Connolly, Am, Fanin, Marina, Martinello, Fff, Trevisan, CARLO PIETRO, Angelini, Corrado, Stella, A, Scavina, M, Munk, Rl, Servidei, S, Bonnemann, Cc, Bertorini, T, Acsadi, G, Thompson, Ce, Gagnon, D, Hoganson, G, Carver, V, Hoffman, Ep
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______3657::eb0727cbf6b08b7d4ddb8e8d4d9715b7
http://hdl.handle.net/11577/118106
http://hdl.handle.net/11577/118106