Zobrazeno 1 - 10
of 380
pro vyhledávání: '"Acroosteolysis"'
Autor:
Mariam Abdelkarim, Dalal Alageel, Faridul Ahsan, Raghad Alhuthil, Haifa Alsarhani, Afaf Alsagheir
Publikováno v:
Bone Reports, Vol 19, Iss , Pp 101709- (2023)
Introduction: Hajdu-Cheney syndrome is a rare disorder caused by truncation mutations in exon 34 of the NOTCH2 gene. The main presentation includes acro-osteolysis, osteoporosis, and dysmorphism. This syndrome affects the other body systems as well.
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/e5dea615acb24e619819472ded3d5f76
Publikováno v:
Case Reports in Dermatology, Vol 15, Iss 1, Pp 51-55 (2023)
Acroosteolysis (AO) is a rare condition characterized by resorption of the distal phalanges of the fingers and/or toes. It can be familial, idiopathic (IAO), occupational, or secondary. Other authors suggest a classification into primary (genetic dis
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/b2c5058d538941959c7a373a4b9d5bb7
Publikováno v:
Indian Journal of Paediatric Dermatology, Vol 24, Iss 4, Pp 307-310 (2023)
Acrogeria is a rare, nonhereditary genetic syndrome that presents with nonprogressive atrophy of the skin of the distal extremities, giving it an aged appearance. The patients have characteristic facies with pinched faces, an “owl-eyed” appearanc
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/9b978bb352f0463ba1fe139e4985582f
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Sergei V. Vissarionov, Aleksandra N. Filippova, Maria V. Zhurbitskaia, Nikita O. Khusainov, Sergei M. Belyanchikov
Publikováno v:
Хирургия позвоночника, Vol 16, Iss 1, Pp 25-31 (2019)
A clinical case of surgical and multimodal conservative treatment of an 11-year-old female patient with Hajdu – Cheney syndrome with multiple vertebral fractures in the thoracic and lumbar spine is presented. The main and significant manifestations
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/1ad3290085134765ab36c52a7824cc43
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Jonathan Cortés-Martín, Juan Carlos Sánchez-García, Beatriz Piqueras-Sola, Raquel Rodríguez-Blanque, María Isabel Tovar-Gálvez, Lourdes Díaz-Rodríguez
Publikováno v:
Diagnostics, Vol 12, Iss 3, p 566 (2022)
This paper describes the case of a 54-year-old woman diagnosed with Hajdu–Cheney syndrome, who presents with characteristic craniofacial dysmorphia, short stature, premature loss of teeth, developmental skeletal disorders, fibrocystic mastopathy, b
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/98cce6f761bc4e289b854b1a2898e16b
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.